Atypical form of Mc Ardle’s disease:  Case report

Bizpınar Munis, Özlem; Öztekin, Mehmet Fevzi; Erdoğmuş İnce, Nilüfer; Efendizade, Fatma

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

Medeniyet Medical Journal

Atypical form of Mc Ardle’s disease: Case report [Medeniyet Med J]

Medeniyet Med J. 2014; 29(2): 140-142 | DOI: 10.5222/J.GOZTEPETRH.2014.140

Atypical form of Mc Ardle’s disease: Case report

Özlem Bizpınar Munis¹, Mehmet Fevzi Öztekin¹, Nilüfer Erdoğmuş İnce², Fatma Efendizade¹
¹Dışkapı Ankara Yildirim Beyazit Training and Research Hospital, Neurology Clinic
²Bozkaya Izmir Training and Research Hospital, Neurology Clinic

As an uncommon autosomal recessive metabolic disorder, Mc Ardle’s disease is characterized by exercise intolerance with its onset in childhood. Disease typically presents with myalgia, cramps, elevated creatine kinase levels following exercise and ‘Second Wind Phenomenon’. Ischemic forearm exercise test reveals a state of deficient glycogenolysis. The disease phenotypically exhibits clinical heterogeneity. There are atypical forms of Mc Ardle’s disease as well as classical forms. We report an atypical case of Mc Ardle’s disease in which fatigability was the only subjective complaint.

Keywords: Mc Ardle disease, myophosphorylase

Atipik formda bir Mc Ardle’s hastalığı: Olgu sunumu

Özlem Bizpınar Munis¹, Mehmet Fevzi Öztekin¹, Nilüfer Erdoğmuş İnce², Fatma Efendizade¹
¹Ankara Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim Araştırma Hastanesi, Nöroloji Kliniği
²İzmir Bozkaya Eğitim Araştırma Hastanesi, Nöroloji Kliniği

Mc Ardle’s hastalığı ender görülen, çocukluk çağında başlayan, egzersiz intoleransı ile karakterize otozomal resesif, metabolik bir hastalıktır. Tipik olarak; egzersizi izleyen miyalji, kramplar, yüksek kreatin kinaz düzeyleri ve ‘ikinci dalga fenomeni’ ile ortaya çıkar. İskemik önkol egzersiz testi glikojenolizis eksikliğini ortaya çıkarır. Hastalık fenotipik olarak klinik farklılıklar gösterir. Klasik bulgularla seyreden tipler dışında atipik formlar da tanımlanmıştır. Biz de burada kronik yorgunluk gibi subjektif yakınmalarla seyreden atipik bir Mc Ardle olgusı sunduk.

Anahtar Kelimeler: Mc Ardle’s hastalığı, miyofosforilaz

Özlem Bizpınar Munis, Mehmet Fevzi Öztekin, Nilüfer Erdoğmuş İnce, Fatma Efendizade. Atypical form of Mc Ardle’s disease: Case report. Medeniyet Med J. 2014; 29(2): 140-142

Corresponding Author: Özlem Bizpınar Munis, Türkiye

TOOLS

Full Text PDF

Print

Download citation

RIS

EndNote

BibTex

Medlars

Procite

Reference Manager

Share with email

Share

Send email to author

Similar articles

PubMed

Google Scholar