Online Makale
Online Hizmetlere Toplu Bakış
Medeniyet Medical Journal
| Medeniyet Med J. 2014; 29(2): 115-117 | DOI: 10.5222/J.GOZTEPETRH.2014.115 | |||
A typical case with apert syndromeHatip Aydın, Bilge Geçkinli, Ali KaramanZeynep Kamil Women and Children Diseases Education and Research Hospital, Department of Genetic Diagnostic CenterApert syndrome is a disorder of acrocephalosyndactyly group, usually consisting of sporadic congenital disorder due to changes in FGFR2 gene. Typical features of syndrome are characterized with acrobrachycephaly, craniosynostosis, bony and/or cutaneous syndactyly of hands and toes. We presented a case with typical features of Apert Syndrome that has acrobrachycephaly, bilateral complete syndactyly and the P253R mutation in the FGFR2 gene as contribution to the literature. Keywords: Apert, arobrachycephaly, craniosynostosis, syndactylyApert sendromlu tipik bir olguHatip Aydın, Bilge Geçkinli, Ali KaramanZeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Tanı MerkeziApert sendromu, akrosefalosindaktili grubu bozukluklardan olup, genellikle sporadik oluşan FGFR2 genindeki değişime bağlı doğumsal bir bozukluktur. Tipik özellikleri akrobrakisefali, kraniosinotosiz, ellerde ve ayaklarda kemik ve/veya kutenöz sindaktiliyle karakterizedir. Akrobrakisefali, bilateral komplet sindaktili ve FGFR2 geninde P253R mutasyonunun olması nedeniyle tipik Apert Sendromu olan olgunun tipik bulgularıyla literatüre katkı amacıyla sunuldu. Anahtar Kelimeler: Apert, akrobrakisefali, kraniosinostoz, sindaktiliHatip Aydın, Bilge Geçkinli, Ali Karaman. A typical case with apert syndrome. Medeniyet Med J. 2014; 29(2): 115-117 Corresponding Author: Hatip Aydın, Türkiye |
| ||
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed