Online Makale
Online Hizmetlere Toplu Bakış
Ümraniye Pediatri Dergisi
| Umraniye Pediatr J. 2022; 2(1): 24-28 | DOI: 10.14744/upd.2022.69875 | |||
Vitamin D reseptör genindeki yeni missense mutasyonun neden olduğu ve intravenöz yolla başarıyla tedavi edilen vitamin D bağımlı rikets tip 2AFatma Dursun1, Özlem Akgün Doğan2, Nelgin Gerenli3, Şerife Ece Ulu1, Heves Kırmızıbekmez11Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Endokrinoloji Kliniği, İstanbul, Türkiye2Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Genetik Kliniği, İstanbul, Türkiye 3Sağlık Bilimleri Üniversitesi Ümraniye Eğitim ve Araştıma Hastanesi, Çocuk Gastroenteroloji, İstanbul, Türkiye Vitamin D bağımlı rikets tip 2A, VDR genindeki mutasyonun yol açtığı vitamin D reseptör defektidir. Vitamin D bağımlı rikets tip 2A’lı hastalar oral kalsiyuma yanıtsızdır ve santral kateter yolu ile intravenöz kalsiyum verilerek tedavi edilir. Bununla birlikte santral kateter enfeksiyonu gibi önemli komplikasyonlarla ilişkilidir. Burada, klinik ve laboratuvar bulguları ile 18 aylık rikets tanılı erkek hasta sunuldu. Genetik analizinde VDR geninde daha önce bildirilmeyen yeni bir varyant saptandı ([c.460C>T] p. [Arg154Trp]). Hasta periferik kateter ile verilen 12 aylık kalsiyum tedavisi ile başarılı şekilde tedavi edilerek, önemli ölçüde klinik ve radyolojik iyileşme sağlandı. Anahtar Kelimeler: Periferal intravenöz kalsiyum tedavisi, VDR geni, vitamin D bağımlı rikets tip 2A.Vitamin D-dependent rickets type IIA caused by a novel missense variant in the VDR gene and successfully treated via peripheral routeFatma Dursun1, Özlem Akgün Doğan2, Nelgin Gerenli3, Şerife Ece Ulu1, Heves Kırmızıbekmez11Department of Pediatric Endocrinology, University of Health Sciences, Ümraniye Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey2Department of Pediatric Genetic, University of Acıbadem, İstanbul, Turkey 3Department of Pediatric Gastroenterology, University of Health Sciences, Ümraniye Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey Vitamin D-dependent rickets type IIA (VDDR2A) is a vitamin D receptor (VDR) defect caused by mutations in the VDR gene. Patients with VDDR2A have no response to oral calcium and are usually treated with intravenous calcium via a central route. However, the central catheter is associated with significant complications such as central catheter infection. An 18-month-old male presented with the clinical and laboratory findings of rickets. Genetic analysis revealed a novel previ-ously unreported pathogenic variant ([c.460C>T] p. [Arg154Trp]) on the VDR gene. The patient was successfully treated with intravenous calcium therapy via the peripheral route. The 12-month intravenous therapy provided significant clinical and radiographic improvements. Keywords: peripheral intravenous calcium therapy, VDR gene, vitamin D-dependent rickets type IIA.Fatma Dursun, Özlem Akgün Doğan, Nelgin Gerenli, Şerife Ece Ulu, Heves Kırmızıbekmez. Vitamin D-dependent rickets type IIA caused by a novel missense variant in the VDR gene and successfully treated via peripheral route. Umraniye Pediatr J. 2022; 2(1): 24-28 Sorumlu Yazar: Fatma Dursun, Türkiye |
| ||
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder
PubMed