Online Makale
Online Hizmetlere Toplu Bakış
Sisli Etfal Tip Bülteni
| Med Bull Sisli Etfal Hosp. 2015; 49(2): 152-154 | DOI: 10.5350/SEMB.20141208024916 | |||
Bir olgu ile Wolf-Hirschhorn sendromuAyşe Kartal, Betül Kılıçİnönü Üniversitesi, Çocuk Nöroloji Anabilim Dalı, Malatya-TürkiyeWolf-Hirschhorn sendromu (WHS), 4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p-) sonucu oluşan, psikomotor geriliğe genellikle prenatal ve postnatal büyüme geriliğinin eşlik ettiği, ağır mental retardasyon, tipik yüz anomalileri, orta hat defektleri, iskelet anomalileri, hipotoni ve nöbet varlığı ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Burada, intrauterin büyüme geriliği, atipik yüz görünümü, nöbet ve anormal elektroensefalografi bulguları olan karyotip analizi ile kesin tanı alan 16 aylık WHS’li bir kız olgu sunulmaktadır. Anahtar Kelimeler: Wolf Hirschhorn sendromu, sitogenetik analiz, kromozom 4p.A case with Wolf-Hirschhorn syndromeAyşe Kartal, Betül Kılıçİnönü Üniversitesi, Çocuk Nöroloji Anabilim Dalı, Malatya-TürkiyeWolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a rare well-known genetic condition resulting from a distal deletion of the short arm of chromosome 4, is usually associated with marked prenatal and postnatal growth retardation with psychomotor delay, profound mental deficiency, typical facial anomalies, midline defects, skeletal anomalies, hypotonia and seizures. We herein report a 16-month-old girl with severe intrauterin-growth-retardation, atypical facial anomalies, seizures and abnormal electroencephalography that was diagnosed with karyotype analysis. Keywords: Wolf Hirschhorn syndrome, cytogenetic analysis, chromosome 4p.Ayşe Kartal, Betül Kılıç. A case with Wolf-Hirschhorn syndrome. Med Bull Sisli Etfal Hosp. 2015; 49(2): 152-154 Sorumlu Yazar: Ayşe Kartal, Türkiye |
| ||
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder
PubMed