Online Makale
Online Hizmetlere Toplu BakışSisli Etfal Tip Bülteni
Med Bull Sisli Etfal Hosp. 2011; 45(3): 102-106 | |||
Nadir bir ataksi nedeni Louis-bar sendromuIhsan Kafadar, Betül Aydın Kılıçİstanbul Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nöroloji Birimi, İstanbul-TürkiyeAtaksi telenjiektazi sendromu olarak da bilinen Louis Bar sendromu; serebellar ataksi, okülokütanöz telenjiektazi ve immün yetmezlikle karakterize otozomal resessif kalıtım gösteren bir hastalıktır. İnsidansı 40.000-100.000 canlı doğumda bir olarak bildirilen bu sendrom; disfaji, dizartri, myokloni, malign tümörler, insüline dirençli hiperglisemi ve daha nadir olarak psişik değişikliklerle de karşımıza çıkabilmektedir. Düşük görülme insidansına sahip olması ve farklı klinik bulgular ile ortaya çıkabilmesi nedeniyle tanı konmasında güçlük yaşanabilen Louis Bar A rare ataxia cause Louis-bar syndrome: case reportIhsan Kafadar, Betül Aydın Kılıçİstanbul Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nöroloji Birimi, İstanbul-TürkiyeLouis-Bar syndrome, also known as Ataksi telangiectasia, characterized by cerebellar ataxia, oculocutaneous telangiectasia and immune deficiency. It is inherited autosomal recessively. The incidence of this syndrome was reported as 40,000 to 100,000 live births. It has been associated with dysphagia, dysarthria, myoclonic jerks, malignant tumors, insulin resistant hyperglycemia, and more rarely alterations in psychic disorders. Diagnosis of this syndrome is difficult due to low incidence and different clinical findings. We wanted to emphasize the importance of physical examination in differential diagnosis of ataxia by presenting two brothers diagnosed as louis bar syndrome. Keywords: Louis-Bar syndrome, ataxia, telangiectasiaIhsan Kafadar, Betül Aydın Kılıç. A rare ataxia cause Louis-bar syndrome: case report. Med Bull Sisli Etfal Hosp. 2011; 45(3): 102-106 Sorumlu Yazar: Ihsan Kafadar, Türkiye |
|