Online Makale
Online Hizmetlere Toplu BakışSisli Etfal Tip Bülteni
Med Bull Sisli Etfal Hosp. 2009; 43(3): 131-133 | |||
Heterozigot metilentetrahidrofolat reduktaz (C677T) polimorfizmini taşıyan bir hastada gelişen serebral venöz trombusSinan Mahir Kayıran1, Bülent Zülfikar21Amerikan Hastanesi, Pediatri Bölümü, İstanbul2İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, İstanbul Venöz tromboembolizm kalıtsal ve edinsel risk faktörlerinin etkileşimi sonucu ortaya çıkan ve genellikle erişkinlerde görülen multifaktöryel bir patolojidir. Serebral venöz trombus, önemli morbidite ve mortalite nedeni olmasına rağmen, çocuklarda sıklığının az olmasi nedeniyle (100000de 0.67) detaylı incelenmemiştir. Ancak cocuklarda da trombotik olaylarla ilgili raporların giderek artıs gösterdiği izlenmektedir. Methylentetrahidrofolat reduktaz (MTHFR) geninde C-T (C677T) degişimi son yıllarda genetik trombofilinin etiyolojisinde önemli bir rol oynamaktadır. Bu makalede otomastoidit sonrası serebral venöz trombus gelişen ve metilentetrahidrofolatredüktaz (MTHFR) geninde C677T polimorfizmini heterozigot olarak taşıyan bir çocuk hasta bildirilmiştir. Anahtar Kelimeler: Serebral venöz trombus MTHFR (C677T) Polimorfizm Otomastoidit Çocuk HastaCerebral venous thrombosis in a patient with heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase (C677T) polymorphismSinan Mahir Kayıran1, Bülent Zülfikar21Department of Pediatrics, American Hospital, Istanbul, Turkey2İstanbul University, Cerrahpaşa Faculty of Medicine, Istanbul, Turkey Venous thromboembolism is decribed as a multifactorial disorder including both congenital and acquired risk factors and generally detected in elder patients. Although cerebral venous thrombosis (CVT) is associated with substantial mortality and morbidity, its causes in children have not been intensively investigated, mainly because it occurs at a low frequency (0.67 per 100000 children). But the reports of thrombotic events in children are increasing. Methylenetetrahydrofolatereductase (MTHFR) C677 T polymorphism has been detected as an important role in inherited thrombophilia in recent years. In this article we report a child with cerebral venous thrombosis and heterozygous methylenetetrahydrofolatereductase (MTHFR) C677 T polymorphism after otomastoiditis. Keywords: Cerebral venous thrombosis MTHFR (C677T) Polymorphism Otomastoiditis Child PatientSinan Mahir Kayıran, Bülent Zülfikar. Cerebral venous thrombosis in a patient with heterozygous methylenetetrahydrofolate reductase (C677T) polymorphism. Med Bull Sisli Etfal Hosp. 2009; 43(3): 131-133 Sorumlu Yazar: Sinan Mahir Kayıran, Türkiye |
|