Online Makale
Online Hizmetlere Toplu BakışSisli Etfal Tip Bülteni
Med Bull Sisli Etfal Hosp. 2008; 42(3): 26-29 | |||
Yenidoğan döneminde konjenital afibrinojenemi: İki olgu nedeniyle güncel bilgilerin değerlendirilmesiAli Bülbül1, Füsun Okan1, Aykut Çağlar1, Yıldız Yıldırmak2, Lida Bülbül3, Asiye Nuhoğlu11Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Yenidoğan Kliniği2Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, 1. Çocuk Kliniği 3Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kliniği Konjenital afibrinojenemi (OMİM 202400) nadir görülen ve otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren bir kanama bozukluğu hastalığıdır. Hastalık serum fibrinojeninin olmaması veya belirlenebilecek düzeyin altında olması ile karakterizedir. Hastalığın yaklaşık %20’sinde çeşitli genetik mutasyonlar tanımlanmıştır. Konjenital afibrinojenemi olgularında en sık görülen klinik bulgu doğumdan sonra saptanan göbek güdüğünden kanamadır. Diş eti kanaması, burun kanaması ve eklem içi kanamalar erken süt çocukluğu döneminde sıklıkla görülürken, hayatı tehdit eden Congenital afibrinogenemia in neonatal period: Two cases and review of literatureAli Bülbül1, Füsun Okan1, Aykut Çağlar1, Yıldız Yıldırmak2, Lida Bülbül3, Asiye Nuhoğlu11Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Yenidoğan Kliniği2Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, 1. Çocuk Kliniği 3Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kliniği Congenital afibrinogenemia is a rare autosomal recessive coagulation disorder characterized by the complete absence of detectable fibrinogen. The causal mutations have been identified in less than 20% of the cases. The most frequently reported and often the first sign of the disorder is umbilical cord bleeding. Gum bleeding, epistaxis, hemarthrosis usually manifest in early childhood and intracerebral bleeding and Ali Bülbül, Füsun Okan, Aykut Çağlar, Yıldız Yıldırmak, Lida Bülbül, Asiye Nuhoğlu. Congenital afibrinogenemia in neonatal period: Two cases and review of literature. Med Bull Sisli Etfal Hosp. 2008; 42(3): 26-29 Sorumlu Yazar: Ali Bülbül |
|