Kromozom 15q26.3 Delesyonuna Bağlı Drayer Sendromu: Büyüme Hormonu Tedavisine Yanıtı

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

Sisli Etfal Tip Bülteni

Kromozom 15q26.3 Delesyonuna Bağlı Drayer Sendromu: Büyüme Hormonu Tedavisine Yanıtı [Med Bull Sisli Etfal Hosp]

Med Bull Sisli Etfal Hosp. Kabul Yazılar: SETB-01879 | DOI: 10.14744/SEMB.2024.01879

Kromozom 15q26.3 Delesyonuna Bağlı Drayer Sendromu: Büyüme Hormonu Tedavisine Yanıtı

Busra Tetik Dincer¹, Ebru Misirli Ozdemir², Umran Cetincelik³, Ahmet Ucar²
¹Türkiye Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul
²Türkiye Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Çocuk Endokrinoloji Bölümü, İstanbul
³Türkiye Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Kliniği, İstanbul

15q26 delesyonu, kısa boy ile ilişkilendirilen ve intrauterin gelişme geriliği (IUGR), konjenital kalp hastalığı ve birçok konjenital malformasyonla ilişkili nadir bir durumdur. Kromozom 15'teki insülin büyüme faktörü reseptörü (IGF1R), özellikle büyüme düzenlemesinde olmak üzere birçok önemli rolü olan bir gendir. Bu olgu sunumunda, kısa boy, mikrosefali ve hafif dismorfik özelliklerle başvuran, gebelik yaşına göre küçük 18 aylık bir kızdır. Yapılan kromozom mikroarray tetkikinde, IGF1R genini içeren 15q26 delesyonu tespit edilmiştir. IGF-1R defektleri olan hastalarda rekombinant büyüme hormonu (rGH) değişken tedavi yanıtlarıyla kullanılmakta olup terminal kromozom 15q delesyonu olan bazı hastalarda rGH'ye yanıtsızlık nedeni hala belirsizdir. Bu olguda, heterozigot IGF1R delesyonu olan bir hastada rGH kullanımının faydası ve diğer endokrin bozukluklar açısından takip süreci anlatılacaktır. (SETB-2024-02-035)

Anahtar Kelimeler: 15q26 delesyonu, konjenital malformasyon, büyüme hormonu, kısa boy

Drayer Syndrome due to Chromosome 15q26.3 Deletion: Response to Growth Hormone Treatment

Busra Tetik Dincer¹, Ebru Misirli Ozdemir², Umran Cetincelik³, Ahmet Ucar²
¹Department of Pediatrics, University of Health Sciences Türkiye, Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, Istanbul, Türkiye
²Division of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics, University of Health Sciences Türkiye, Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, Istanbul, Türkiye
³Department of Medical Genetics, University of Health Sciences Türkiye, Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, Istanbul, Türkiye

Chromosome 15q26 deletion is a rare condition that causes short stature and is associated with intrauterine growth restriction (IUGR), failure to thrive, congenital heart disease and many congenital malformations. The insulin growth factor receptor (IGF-1R) on chromosome 15 has many important roles, especially in growth regulation. Our case is an 18-month-old small for gestational age girl who presented with severe short stature, microcephaly and minor dysmorphic features. Chromosome microarray revealed 15q26 deletion including the IGF1R gene. Recombinant growth hormone (rGH) has been used in patients with IGF-1R defects with variable treatment responses. The reason of rGH unresponsiveness in some patients with terminal chromosome 15q deletion is still unclear. Herein we discuss the use of rGH in a patient with heterozygous IGF1R deletion and emphasize the need for further follow-up regarding other endocrine disorders.

Keywords: 15q26 deletion; congenital malformation, growth hormone, short stature

Sorumlu Yazar: Busra Tetik Dincer

ARAÇLAR