Turner sendromlu hastalarda klinik özellikler ve ilişkili patolojik bulgular

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

İstanbul Kuzey Klinikleri Dergisi

Turner sendromlu hastalarda klinik özellikler ve ilişkili patolojik bulgular [North Clin Istanb]

North Clin Istanb. 2020; 7(3): 226-230 | DOI: 10.14744/nci.2019.84758

Turner sendromlu hastalarda klinik özellikler ve ilişkili patolojik bulgular

Suna Kılınç¹, Metin Yildiz², Ayla Guven³
¹İstanbul Bağcılar Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Pediatrik Endokrinoloji Kliniği, İstanbul, Türkiye
²Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye
³İstanbul Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastanesi, Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Çocuk Endokrinoloji Kliniği, İstanbul, Türkiye

GİRİŞ ve AMAÇ: Değişken klinik özellikleri nedeni ile Turner Sendromu (TS)’nun erken teşhisi genellikle zordur. Çalışmada, TS'lu bir grup hastanın klinik özellikleri ve ilişkili patolojik bulgularının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: TS’lu 37 hastanın klinik verileri hasta dosyalarından geriye dönük tarandı. Tüm hastalar ilişkili patolojik bulgular açısından incelendi.
BULGULAR: Tanı anında yaş ortalaması 9,3 ± 4,1 yıl idi. Hastaneye başvurunun iki ana nedeni boy kısalığı ve ergenlik gecikmesi idi. Tüm hastalarda (çalışma grubunun % 100'ü) en az bir dismorfik bulgu saptandı. En sık iskelet sistemi anormallikleri (%57) tespit edildi, bunu gastrointestinal sistem anormallikleri (%40) izlemekteydi. Kardiyak defektler % 32, üriner sistem anormallikleri % 27 oranında idi. Hastaların % 32'sinde dermatolojik sorunlar saptandı. İşitme patolojisi % 19 olarak bulundu. Otoimmün tiroid hastalığı % 24, çölyak hastalığı ise % 5,4 olarak saptandı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Değişken fenotip TS tanısında genellikle gecikmeye neden olmaktadır. TS’lu hastalarda erken tanı ile etkili bir tedavi başlatabilir. (NCI-2018-0194.R1)

Anahtar Kelimeler: Turner sendromu, tanı, klinik özellikler, ilişkili anormallikler

Associated clinical abnormalities among patients with Turner syndrome

Suna Kılınç¹, Metin Yildiz², Ayla Guven³
¹Department of Pediatric Endocrinology, University of Health Sciences, Istanbul Bagcilar Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey
²Department of Pediatric, Goztepe Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey
³Department of Pediatric Endocrinology, University ofHealth Sciences, Istanbul Zeynep Kamil Women and Children Hospital, Istanbul, Turkey

OBJECTIVE: The early diagnosis of Turner syndrome (TS) is often difficult because of the various clinical features. This study aimed to investigate clinical features and identify associated abnormalities in a group of patients with TS.
METHODS: Retrospective data of presenting clinical features collected from the medical records of the 37 patients with TS. All patients were examined for associated clinical abnormalities.
RESULTS: Mean age at diagnosis was 9.3±4.1 years. The main reason for referral was short stature and/or delayed puberty. All of the patients had at least one dysmorphic sign. Skeletal system abnormalities (57%) were the most common associated abnormality, which was followed by gastrointestinal system problems (40%). Cardiac defects occurred in 32%. Urinary system abnormalities occurred in 27%. Dermatological problems were detected in 32% of the patients. The pathology of the hearing was found in 19%. Autoimmune thyroid disease was detected in 24% of the patients, and celiac disease was detected in 5.4% of the patients.
CONCLUSION: Phenotypic variability often leads to a delay in the diagnosis of TS. Early diagnosis can initiate effective management in patients with TS.

Keywords: Associated abnormalities, clinical features, diagnosis; Turner syndrome.

Suna Kılınç, Metin Yildiz, Ayla Guven. Associated clinical abnormalities among patients with Turner syndrome. North Clin Istanb. 2020; 7(3): 226-230

Sorumlu Yazar: Suna Kılınç, Türkiye

ARAÇLAR

Tam Metin PDF

Yazdır

Alıntıyı İndir

RIS

EndNote

BibTex

Medlars

Procite

Reference Manager

E-Postala

Paylaş

Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler

PubMed

Google Scholar