A delayed rehabilitation case: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3

Yumuşakhuylu, Yasemin; İçağasıoğlu, Afitap; Mesci, Erkan; Sungur, Ali İhsan

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

Kocaeli Tıp Dergisi

A delayed rehabilitation case: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 [Kocaeli Med J]

Kocaeli Med J. 2016; 5(2): 42-45

A delayed rehabilitation case: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3

Yasemin Yumuşakhuylu, Afitap İçağasıoğlu, Erkan Mesci, Ali İhsan Sungur
Istanbul Medeniyet University Goztepe Training And Research Hospital

Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a disorder resulting from mutations in peroxisomal genes essential for lipid biosynthesis. Affected patients have characteristic features like proximally shortened limbs, epiphyseal punctuate calcification, bilateral cataracts, growth and developmental delays. The majority of patients have RCDP type 1, around 5% have RCDP type 2 or 3. In this paper we report a case of 9 years old male child diagnosed as RCDP type 3 whose rehabilitation was ignored. We would like to emphasize the importance of rehabilitation which even a slight intervention of rehabilitation can contribute a lot to his functionality.

Keywords: Rhizomelic condrodyplasia type 3, rehabilitation

Gecikmiş bir rehabilitasyon olgusu: Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3

Yasemin Yumuşakhuylu, Afitap İçağasıoğlu, Erkan Mesci, Ali İhsan Sungur
İstanbul Medeniyet Üniversitesi Göztepe Eğitim Ve Araştırma Hastanesi

Rizozomal kondrodisplazi punktata (RKDP) lipid biyosentezi için gerekli olan peroksizomal genlerdeki mutasyonlar sonucu gelişen bir hastalıktır. Etkilenen hastalarda proksimal olarak kısa ekstremiteler, epifizyal punktat kalsifikasyon, bilateral katarakt, büyüme ve gelişme geriliği karakteristiktir. Hastaların büyük çoğunluğu RKDP tip 1, %5 civarı ise tip 2 veya 3 tür. Bu makalede RKDP tip 3 tanılı, rehabilitasyonu ihmal edilmiş 9 yaşındaki erkek çocuğu sunduk. Makalemizde, yapılan küçük bir rehabilitatif girişimin kişinin fonksiyonelliğine çok fazla katkıda bulunduğunu göstererek rehabilitasyonun önemini vurgulamak istedik.

Anahtar Kelimeler: rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3, rehabilitasyon

Yasemin Yumuşakhuylu, Afitap İçağasıoğlu, Erkan Mesci, Ali İhsan Sungur. A delayed rehabilitation case: Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3. Kocaeli Med J. 2016; 5(2): 42-45

Corresponding Author: Yasemin Yumuşakhuylu, Türkiye

TOOLS

Full Text PDF

Print

Download citation

RIS

EndNote

BibTex

Medlars

Procite

Reference Manager

Share with email

Share

Send email to author

Similar articles

PubMed

Google Scholar