Evalution Of Demographic And Clinical Characterictics Of Patients With GM2 GangliosidosisEsra Er1, Ebru Canda1, Havva Yazıcı1, Cenk Eraslan2, Eser Sözmen3, Sema Kalkan Uçar1, Mahmut Çoker11Department of Pediatric Metabolism, Ege University Faculty of Medicine, Izmir, Turkey
2Department of Radiology, Ege University Faculty of Medicine, Izmir, Turkey.
3Department of Medical Biochemistry, Ege University Faculty of Medicine, Izmir, Turkey
INTRODUCTION: The purpose of our study is to submit the demographic, phenotypic, and time-to-diagnosis characteristics of children with GM2 gangliosidosis.
METHODS: Patients with GM2-gangliosidosis who referred to Ege University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Nutrition and Metabolism, from January 2004 to December 2016, were included in the study. Diagnosis was confirmed by detecting level of serum β-hexosaminidase activity and genetic mutation analysis. Demographic and clinical features are reported of 8 patients with Tay-Sachs disease (TSD) and 6 with Sandhoff disease.
RESULTS: The mean age at diagnosis was 14.5 months (range 8-36mo) and 18.2 months (range 4-48mo) in children with TSD and Sandhoff disease respectively. The first and chief complaint in 100% of the patients were neurological disorders, such as developmental delay, developmental regression or both; seizures and macrocephaly. None of the patients had evidence of organomegaly. Cranial magnetic resonance imaging was normal in 36% of the cases, 55% of the cases had bilateral thalami involvement presenting as T2 hyperintensity especially at the posterior thalami and 9% of cases had myelination delay.
DISCUSSION AND CONCLUSION: GM2-Gangliosidosis disease should be considered in children with developmental delay and/or regression. To prevent delay of diagnosis, β-hexosaminidase activity in serum and genetic mutation analysis should be undertaken in suspected cases. Curative gene therapy may be available in the future.
Keywords: GM2 gangliosidosis, Tay-Sachs disease, Sandhoff disease, Hexoaminidase
GM2 Gangliosidozisli Hastaların Demografik ve Klinik Özelliklerinin DeğerlendirilmesiEsra Er1, Ebru Canda1, Havva Yazıcı1, Cenk Eraslan2, Eser Sözmen3, Sema Kalkan Uçar1, Mahmut Çoker11Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Çocuk Metabolizma Bilim Dalı, İzmir
2Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji Ana Bilim Dalı, İzmir
3Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyokimya Bilim Dalı, İzmir
GİRİŞ ve AMAÇ: Çalışmamızda GM2 gangliosidozlu çocukların demografik, fenotipik ve tanı konma zamanlarının sunulması amaçlanmştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Araştırmamıza, Ocak 2004 - Aralık 2016 arasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Bölümü’ne başvuran GM2-gangliosidozlu hastalar dahil edilmiştir. Tanı, serum β-heksosaminidaz aktivitesi ve genetik mutasyon analizleri ile doğrulandı. Sekiz Tay-Sachs hastası (TSD) ve 6 Sandhoff hastasının demografik ve klinik özellikleri bildirilmiştir.
BULGULAR: Ortalama tanı yaşı, TSD ve Sandhoff hastalığı olan çocuklarda sırasıyla 14.5 ay (8-36 ay) ve 18.2 ay (4-48 ay) idi. Hastaların tümünde ilk ve en temel şikayetler, gelişimsel gecikme, gelişimsel gerileme, nöbet veya makrosefali gibi nörolojik problemlerdi. Hiçbir hastada organomegali bulgusu yoktu. Hastaların % 36'sında normal kraniyal görüntüleme, % 55'inde bilateral talamusda özelikle de posterior talamus bölgesinde T2 hiperintensitesi gösteren lezyonlar, % 9'unda miyelinizasyon gecikmesi bulunmaktaydı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Gelişimsel gecikme ve/veya gerileme olan çocuklarda GM2-Gangliosidoz hastalığı düşünülmelidir. Tanıda gecikmeyi önlemek için şüphelenilen olgularda serum β-heksosaminidaz aktivitesi ve genetik mutasyon analizi yapılmalıdır. Tedavi edici gen tedavisi gelecekte kullanılabilir.
Anahtar Kelimeler: GM2 gangliosidozis, Tay-Sachs hastalığı, Sandhoff hastalığı, Heksoaminidaz
Esra Er, Ebru Canda, Havva Yazıcı, Cenk Eraslan, Eser Sözmen, Sema Kalkan Uçar, Mahmut Çoker. Evalution Of Demographic And Clinical Characterictics Of Patients With GM2 Gangliosidosis. . 2017; 4(5): 12-16
Corresponding Author: Esra Er, Türkiye |
|
Print
Download citation
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed