Branched-Chain Aminoacidopathies:  Our Experience In Ege University Faculty Of Medicine

Köse, Melis Demir; Canda, Ebru; Kağnıcı, Mehtap; Altınok, Yasemin Atik; Uçar, Sema Kalkan; Habif, Sara; Onay, Hüseyin; Çoker, Mahmut

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

The Journal of Pediatric Research

Branched-Chain Aminoacidopathies: Our Experience In Ege University Faculty Of Medicine []

. 2016; 3(2): 0-0

Branched-Chain Aminoacidopathies: Our Experience In Ege University Faculty Of Medicine

Melis Demir Köse¹, Ebru Canda¹, Mehtap Kağnıcı¹, Yasemin Atik Altınok¹, Sema Kalkan Uçar¹, Sara Habif², Hüseyin Onay³, Mahmut Çoker¹
¹Ege University Medical Faculty, Pediatric Metabolism Department, İzmir, Turkey
²Ege University Medical Faculty, Clinical Biochemistry Department, İzmir, Turkey
³Ege University Medical Faculty, Medical Genetics Department, İzmir, Turkey

INTRODUCTION: A group of metabolic diseases defined as “organic acidemia” is caused by enzyme dysfunctions in branched-chain amino acids, namely valine, leucine and isoleucine metabolism. The most commonly seen diseases in this group are maple syrup urine disease (MSUD), isovaleric acidemia (IVA) and methyl malonic acidemia (MMA). Purpose of our study is to demonstrate the effect of clinical presentations and alterations during follow-up on progression of the disease. To adress this question, we evaluated demographical, clinical and laboratory charasteristics of the patients with MSUD, IVA, PA and MMA had been followed-up in Ege University Medical Faculty Metabolism Unit.
METHODS: We evaluated retrospectively demographical, clinical and laboratory charasteristics of the patients with MSUD, IVA, PA and MMA had been followed-up in Ege University Medical Faculty Metabolism Unit.
RESULTS: Totally 47 patients who have been followed-up between 2005-2015 were included. 21 patients were diagnosed with MMA, 17 with MSUD, 5 with PA and 4 with IVA.Mean follow-up period was 6.31 ± 4.3 years. 19 patients were diagnosed during neonate period, 10 in the first six months of life, 6 in 6-12 month period and 12 after the patients’ first birthday. Thirteen patients underwent dialysis. Chronic renal failure was observed in 1 patient with MMA. One patient with MMA underwent liver transplantation due to liver failure. Twenty-one of patients had neuromotor retardation. Three patients died.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Branched chain aminoacidopathies require integrated management of general medical care and nutrition. The acute metabolic decompensation and neurological deterioration attribute to severe sequelae. The age of diagnosis and subsequent metabolic control are the most important determinants of long-term prognosis.

Keywords: Renal failure, branched chain aminoacidoptahies, hyperammonemia, liver transplantation, neuromotor retardation.

Dallı Zincirli Aminoasidopati Sonucu Gelişen Organik Asidemiler: Ege Tıp Deneyimi

Melis Demir Köse¹, Ebru Canda¹, Mehtap Kağnıcı¹, Yasemin Atik Altınok¹, Sema Kalkan Uçar¹, Sara Habif², Hüseyin Onay³, Mahmut Çoker¹
¹Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Metabolizma Bilim Dalı, İzmir, Türkiye
²Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Klinik Biyokimya Bilim Dalı, İzmir, Türkiye
³Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İzmir, Türkiye

GİRİŞ ve AMAÇ: Dallı zincirli amino asitler olarak adlandırılan valin, lösin ve izolösin metabolizmasında görevli enzimlerin eksiklikleri sonucunda organik asidemi olarak adlandırılan bir grup metabolik hastalık oluşur. Bu grup hastalıklardan en sık görülenlere örnek olarak akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı (MSUD), izovalerik asidüri (IVA), propiyonik asidüri (PA), metil malonik asidüri (MMA) verilebilir. Bu yazıda temel olarak dallı zincirli aminoasidopati sonucu gelişen organik asidürierlin klinik prezentasyonları ve başlangıç bulgularının progresyon üzerindeki ve izlem sürecindeki değişikliklerin kronik dönem komplikasyonları üzerindeki etkisinin kantitatif olarak gösterilmesi amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Metabolizma-Beslenme Bilim Dalında 2005-2015 arasında MSUD, IVA, PA ve MMA tanılarıyla izlenen toplam 47 hastamızın demografik, klinik ve laboratuvar bulgularının retrospektif olarak dökümü yapılmıştır.
BULGULAR: Toplam 47 hasta değerlendirmeye alındı. Hastalarımızın 21 tanesi MMA, 17 tanesi MSUD, 5 tanesi PA, 4 tanesi IVA tanısı almıştır. Ortalama izlem süresi 6.31 ± 4.3 yıldır. 19 hastamız yenidoğan döneminde, 10 tanesi yaşamın ilk 6 ayında, 6 tanesi 6-12 aylık dönemde, 12 tanesi ilk bir yıldan sonra tanı almıştır. Hastalarımızın 13 tanesine diyaliz uygulanmıştır. MMA tanılı bir hastamızda kronik böbrek yetmezliği gelişmiştir. Karaciğer yetmezliği gelişen MMA tanılı bir hastamıza karaciğer nakli yapılmıştır. Yirmibir hastamızda nöromotor gelişme geriliği gözlenmiştir. İzlemde 3 hastamız eks olmuştur.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Dallı zincirli aminoasidopatiler, hem kliniğe başvuru döneminde hem de izlem sürecinde akut bulguların görüldüğü, acil müdahaleyi gerektiren hastalıklardır. Uzun dönem prognozu belirleyen en önemli faktörler tanı yaşı ve metabolik kontrolün sağlanmasıdır.

Anahtar Kelimeler: Böbrek yetmezliği, dallı zincirli aminoasidopatiler, hiperamonyemi, karaciğer transplantasyonu, nöromotor gelişme geriliği

Melis Demir Köse, Ebru Canda, Mehtap Kağnıcı, Yasemin Atik Altınok, Sema Kalkan Uçar, Sara Habif, Hüseyin Onay, Mahmut Çoker. Branched-Chain Aminoacidopathies: Our Experience In Ege University Faculty Of Medicine. . 2016; 3(2): 0-0

Corresponding Author: Melis Demir Köse, Türkiye

TOOLS

Print

Download citation

RIS

EndNote

BibTex

Medlars

Procite

Reference Manager

Share with email

Share

Send email to author

Similar articles

PubMed

Google Scholar