Initial and Final Status of the Patients with Niemann Pick A and B: Ege University Experience

Canda, Ebru; Yazıcı, Havva; Er, Esra; Kalkan Uçar, Sema; Onay, Hüseyin; Sözmen, Eser; Özkınay, Ferda; Çoker, Mahmut

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

The Journal of Pediatric Research

Initial and Final Status of the Patients with Niemann Pick A and B: Ege University Experience []

. 2017; 4(5): 22-27

Initial and Final Status of the Patients with Niemann Pick A and B: Ege University Experience

Ebru Canda¹, Havva Yazıcı¹, Esra Er¹, Sema Kalkan Uçar¹, Hüseyin Onay², Eser Sözmen³, Ferda Özkınay², Mahmut Çoker¹
¹Ege University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Metabolism and Nutrition
²Ege University Faculty of Medicine Department of Genetics
³Ege University Faculty of Medicine, Department of Biochemistry

INTRODUCTION: Niemann-Pick disease (NPD) is a lysosomal storage disease caused by deficient activity of acid sphingomyelinase (ASM) and results with the accumulation of sphingomyelin. Type A is an infantile neurovisceral fatal form characterized by hepatosplenomegaly and rapidly progressive neurological deterioration and type B nonneuronopathic disease presents visceral form and usually survive into adulthood.
METHODS: Here we presented clinical and molecular findings for 19 patients with NPD A/B.
RESULTS: Nineteen patients with acid sphingomyelinase deficiency were enrolled in our study. Nine of them were female, 10 patients were male. Median age of the patients was 7.5 years (min-max: 1-57 years), median age at the diagnosis was 3 years (min-max: 6 months-56 years). Median length of follow up period was 4.07±3.8 years (range: 1 month- 14 years). Eighteen patients had hepatosplenomegaly, one patient had splenomegaly. Pulmonary involvement detected in 10 patients. Six patients deceased during follow up.
DISCUSSION AND CONCLUSION: The patients with Niemann Pick A/B have high mortality and morbidity. There is need for safe, effective therapy for patients with NPD A/B, to reduce splenomegaly, improve liver function and improve respiratory dysfunction and reduce mortality and morbidity.

Keywords: Hepatosplenomegaly, Interstitial pulmonary disease, cytopenia, acid sphingomyelinase

Niemann Pick A ve B Tanılı Hastaların Başvuru Anı ve Son Durumları: Ege Üniversitesi Deneyimi

Ebru Canda¹, Havva Yazıcı¹, Esra Er¹, Sema Kalkan Uçar¹, Hüseyin Onay², Eser Sözmen³, Ferda Özkınay², Mahmut Çoker¹
¹Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.D, Çocuk Metabolizma ve Beslenme B.D
²Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik A.D
³Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Biyokimya A.D

GİRİŞ ve AMAÇ: Niemann-Pick hastalığı (NPH) asid sfingomyelinaz (ASM) enzim eksikliği sonucu oluşan ve sfingomyelin birikimi ile sonuçlanan lizozomal depo hastalığıdır. Tip A hepatosplenomegali ve hızlı ilerleyici nörolojik bozulma ile karakterize infantil nörovisseral formdur, tip B visseral bulgularla genellikle erişkin yaşa kadar gelen nonnöronopatik formdur.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Niemann Pick tip A/B tanısı ile izlenen hastaların klinik ve moleküler analiz sonuçları ile birlikte değerlendirildi.
BULGULAR: Niemann Pick A ve B hastalığı tanısı olan 19 hasta çalışmaya alındı. Dokuz hasta kız, 10 hasta erkek idi. Ortanca yaş 7.5 yıl (1-57 yıl), ortanca tanı yaşı 3 yıl (1 ay-14 yıl) idi. Onsekiz hastada hepatosplenomegali, bir hastada splenomegali mevcuttu. 10 hastada pulmoner tutulum gözlendi. İzlemde 6 hasta eksitus oldu.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Niemann Pick A/B hastalığı yüksek mortalite ve morbiditeye sahiptir. Niemann Pick A/B hastalarında splenomegalide azalma, karaciğer fonksiyon testlerinde ve solunum disfonksiyonunda düzelme ile mortalite ve morbiditenin azalmasını sağlayacak güvenilir ve etkin tedaviye ihtiyaç vardır.

Anahtar Kelimeler: hepatosplenomegali, interstisyel akciğer hastalığı, sitopeni, asid sfingomyelinaz

Ebru Canda, Havva Yazıcı, Esra Er, Sema Kalkan Uçar, Hüseyin Onay, Eser Sözmen, Ferda Özkınay, Mahmut Çoker. Initial and Final Status of the Patients with Niemann Pick A and B: Ege University Experience. . 2017; 4(5): 22-27

Corresponding Author: Ebru Canda, Türkiye

TOOLS

Print

Download citation

RIS

EndNote

BibTex

Medlars

Procite

Reference Manager

Share with email

Share

Send email to author

Similar articles

PubMed

Google Scholar