Poland Syndrome in Childhood: Evaluation of Clinical FindingsBanu Güzel Nur1, Zeynep İbişoğlu2, Ercan Mıhçı11Department Of Pediatric Genetics, Akdeniz University, Antalya, Turkey
2Department Of Pediatrics, Akdeniz University, Antalya, Turkey
INTRODUCTION: Chilhood Poland syndrome is a congenital syndrome that is characteraized by pectoralis major hypoplasia, variable upper extremity deformities and chest malformations. The aim of this study was to review the age, sex, accompanying symptoms, radiologic, and laboratory tests findings in patients with Poland syndrome and to increase the recognizability of the syndrome in childhood.
METHODS: Patient records of ten children (7 boys and 4 girls), aged 3 months-17 years who presented with chest deformity between January 2010 and January 2014 in Pediatric Genetic clinic, examined retrospectively. Age, sex, family history, clinical findings, radiologic, and laboratory tests findings, chromosomal analysis and psychometric analysis were recorded.
RESULTS: The absence of the right sided pectoralis major (9/11) were the most common side in our patients. Limb abnormalities as brachydactyly (10/11), syndactyly (5/11) were observed. Among vertebral pathologies 3 patients had scoliosis and a patient had spina bifida. Dextrocardia, and mild mitral and tricuspid regurgitation were detected. In two cases there was a history of pyelonephritis. Only a patient had a mild mental retardation. All chromosome analysis were normal. A patient had breast surgery, and two patients underwent syndactyly operation.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Poland syndrome usually diagnosed in adulthood, due to cosmetic problems, while, recent years, to be diagnosed in childhood period due to more well-known. To our knowledge, this is the first case series that summarizes the clinical findings of the syndrome in childhood period. We should stress the importance of the keeping Poland syndrome diagnosis in mind at the ground of chest deformities in childhood, breast and nipple abnormalities, abnormalities of the fingers and arm hypoplasia on the same and patients should be monitored multidisciplinary. Early and correct diagnosis, reducing the concerns of parents, prevents unnecessary investigations and provide a successful treatment.
Keywords: Poland syndrome, differential diagnosis, childhood
Çocukluk Çağında Poland Sendromu: Klinik Bulgularının DeğerlendirilmesiBanu Güzel Nur1, Zeynep İbişoğlu2, Ercan Mıhçı11Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Genetik Bilim Dalı, Antalya
2Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Antalya
GİRİŞ ve AMAÇ: Çocukluk çağında Poland sendromu, başlıca pektoralis majör kasının hipoplazisi, ipsilateral değişken derecede üst ekstremite deformiteleri ve göğüs malformasyonları ile karakterize, konjenital bir sendromdur. Bu çalışmanın amacı, Poland sendromlu olgularımızda yaş, cinsiyet, eşlik eden klinik belirtilerin, radyolojik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi ve sendromun çocukluk çağında tanı alabilirliğinin arttırılmasıdır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çocuk Genetik polikliniğine Ocak 2000-Ocak 2014 tarihleri arasında, göğüs deformitesi şikayeti ile başvuran, 3 ay-17 yaş arasındaki 11 hastanın (7 erkek, 4 kız) kayıtları geriye dönük olarak incelendi. Hastaların yaşı, cinsiyeti, aile öyküsü, klinik bulguları, radyolojik tetkikleri, kromozom analizleri ve psikometrik analizleri kaydedildi.
BULGULAR: Hastalarımızda en sık sağ taraflı (9 hasta) pektoralis major yokluğu bulundu. Ekstremite anomalisi olarak brakidaktili (10/11), sindaktili (5/11) görüldü. Vertebra patolojilerinden 3 hastada skolyoz, bir hastada spina bifida bulundu. Kardiyak anomalilerden bir hastada dekstrokardi, bir hastada hafif mitral ve triküspit yetmezlik saptandı. İki olguda piyelonefrit geçirme öyküsü mevcuttu. Bir hastada hafif düzeyde mental retardasyon saptandı. Kromozom analizlerinde patoloji saptanmadı. Bir hastaya meme operasyonu, 2 hastaya sindaktili operasyonu uygulandı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Poland sendromlu hastalar genellikle kozmetik problemler nedeniyle adölesan ve erişkin dönemlerinde tanı alırken, günümüzde sendromun daha iyi biliniyor olması ile tanısı çocukluk döneminde konulabilmektedir. Literatür değerlendirildiğinde çalışmamız çocukluk çağında Poland sendromunun klinik özelliklerini özetleyen ilk olgu serisidir. Çocukluk çağında göğüs deformitesi, meme ve meme başı anomalileri, aynı tarafta parmak anomalileri ve kolda hipoplazi saptanırsa tanıda Poland sendromu da akla gelmeli ve multidisipliner yaklaşımla hastalar izlenmelidir. Erken ve doğru tanı, gereksiz araştırmaları engelleyip ebeveynlerin endişelerini azaltır ve başarılı bir tedavi olanağı sağlar.
Anahtar Kelimeler: Poland sendromu, ayırıcı tanı, çocukluk çağı
Banu Güzel Nur, Zeynep İbişoğlu, Ercan Mıhçı. Poland Syndrome in Childhood: Evaluation of Clinical Findings. . 2016; 3(1): 0-0
Corresponding Author: Ercan Mıhçı, Türkiye |
|
Print
Download citation
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed