A 6-month-old boy with reddish, scaly skin: Netherton syndrome

Bulut, Derya Fatma; Kör, Deniz; Şeker-yılmaz, Berna; Yılmaz, Mustafa; Altıntaş, Derya Ufuk; Ceylaner, Serdar; Kılavuz, Sebile; Önenli-mungan, Neslihan

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

The Journal of Pediatric Research

A 6-month-old boy with reddish, scaly skin: Netherton syndrome []

. 2017; 4(5): 54-56

A 6-month-old boy with reddish, scaly skin: Netherton syndrome

Derya Fatma Bulut¹, Deniz Kör¹, Berna Şeker-yılmaz¹, Mustafa Yılmaz², Derya Ufuk Altıntaş², Serdar Ceylaner³, Sebile Kılavuz¹, Neslihan Önenli-mungan¹
¹Division Of Pediatric Nutrition And Metabolism, Department Of Pediatrics, Çukurova University Faculty Of Medicine, Adana, Turkey
²Division Of Pediatric Allergy And Immunology, Department Of Pediatrics, Çukurova University Faculty Of Medicine, Adana, Turkey
³Intergen Genetic Laboratory, Ankara, Turkey

Typical features of Netherton syndrome are congenital ichthyosiform erythroderma, atopic diathesis and trichorrhexis nodosa. Here in this report, we present a case with congenital ichthyosis and atopy revealing later. We wanted to discuss the importance of whole exome sequencing for diagnosing the atypical presentations of common syndromes.

Keywords: Ichthyosis, Erythroderma, Netherton syndrome, Atopy, Whole Exome Sequencing

Kırmızı ve soyulmuş deri sendromunun çok nadir bir nedeni: Netherton sendromlu 6 aylık olgu

Derya Fatma Bulut¹, Deniz Kör¹, Berna Şeker-yılmaz¹, Mustafa Yılmaz², Derya Ufuk Altıntaş², Serdar Ceylaner³, Sebile Kılavuz¹, Neslihan Önenli-mungan¹
¹Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma Ve Beslenme Bilim Dalı, Adana
²Çukurova Üniversitesitıp Fakültesi, Çocuk Allerji Ve Immunoloji Bilim Dalı, Adana
³Intergen Genetik Laboratuvarı, Ankara

Netherton sendromunun tipik özellikleri konjenital iktiyotik eritroderma, atopiye yatkınlık ve trikoreksis nodozadır. Bu makalede, konjenital iktiyozu olan ve atopinin sonradan saptandığı bir süt çocuğunu sunduk. Bilinen sendromların atipik prezentasyonlarında tüm ekzom sekanslamanın önemini vurgulamak istedik.

Anahtar Kelimeler: İktiyozis, Eritrodermi, Netherton sendromu, Atopi, Tüm ekzom sekanslama

Derya Fatma Bulut, Deniz Kör, Berna Şeker-yılmaz, Mustafa Yılmaz, Derya Ufuk Altıntaş, Serdar Ceylaner, Sebile Kılavuz, Neslihan Önenli-mungan. A 6-month-old boy with reddish, scaly skin: Netherton syndrome. . 2017; 4(5): 54-56

Corresponding Author: Derya Fatma Bulut, Türkiye

TOOLS

Print

Download citation

RIS

EndNote

BibTex

Medlars

Procite

Reference Manager

Share with email

Share

Send email to author

Similar articles

PubMed

Google Scholar