Online Makale
Online Hizmetlere Toplu Bakış
The Journal of Pediatric Research
| . 2018; 5(1): 48-51 | |||
Early-Onset Isolated Bilateral Pheochromocytoma as a Major Clinical Manifestation of Von-Hippel Lindau (VHL) Syndrome Type 2CSezer Acar1, Hale Tuhan1, Korcan Demir1, Ayça Aykut2, Asude Durmaz2, Ünal Utku Karaarslan3, Gözde İnci4, Ece Böber1, Ayhan Abacı11Department of Pediatric Endocrinology, Dokuz Eylul University, School of Medicine, İzmir, Turkey2Department of Medical Genetics, Ege University, School of Medicine, İzmir, Turkey 3Department of Pediatric Intensive Care Unit, Dokuz Eylul University, School of Medicine, İzmir, Turkey 4Department of Pediatrics, Dokuz Eylul University, School of Medicine, İzmir, Turkey Pheochromocytoma is a rare childhood disease that is characterized by increased production and secretion of catecholamine from adrenal medulla. This autosomal dominant disease is frequently sporadic and unilateral. Pheochromocytoma which is diagnosed during childhood mostly arises as a part of cancer susceptibility syndromes. Among them, von Hippel-Lindau syndrome (VHL) is dominantly inherited and is frequently identified in childhood pheochromocytoma. VHL syndrome is characterized with hemangioblastomas of central nerve system and retina, renal cell carcinoma, and pheochromocytoma and has been demonstrated to have a strong genotype-phenotype associations. In this case report, we present an 11-year-old male who was found to have early-onset isolated bilateral pheochromocytoma and V84L mutation in VHL. We underline that this rarely reported mutation is associated with VHL type 2C that manifests with early-onset isolated bilateral pheochromocytoma. Keywords: Pheochromocytoma, von Hippel-Lindau syndrome, hemangioblastomaVon-Hippel Lindau Sendromu Tip 2C’nin Ana Klinik Bulgusu Olarak Erken Başlangıçlı İzole Bilateral FeokromasitomaSezer Acar1, Hale Tuhan1, Korcan Demir1, Ayça Aykut2, Asude Durmaz2, Ünal Utku Karaarslan3, Gözde İnci4, Ece Böber1, Ayhan Abacı11Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı, İzmir2Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İzmir 3Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Yoğun Bakım Bilim Dalı, İzmir 4Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Hastalıkları Ana Bilim Dalı, İzmir Feokromasitoma, adrenal medulla kaynaklı artmış katekolamin üretimi ve sekresyonu ile karakterize olan ve çocukluk çağında nadir görülen bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtılan bu hastalık sıklıkla sporadik ve unilateral olarak ortaya çıkmaktadır. Çocukluk çağındaki feokromasitoma hastalığı çoğunlukla kanser yatkınlık yaratan sendromların bir parçası olarak ortaya çıkmaktadır. Bu sendromlardan biri olan ve otozomal dominant kalıtılan von Hippel-Lindau (VHL) sendromu, çocukluk çağı feokromasitoma olgularında sık saptanmaktadır. VHL sendromu santral sinir sistemi ve retinal hemanjiyoblastom, renal hücreli karsinom, feokromasitoma ile karakterize olup bu hastalıkta güçlü bir genotip-fenotip ilişkisi ortaya konulmuştur. Bu olgu raporunda, erken başlangıçlı izole bilateral feokromasitoma ve VHL geninde V84L mutasyonu tespit edilen 11 yaşında bir erkek olgu sunuldu. Literatürde çok az bildirilen bu mutasyonun izole bilateral feokromasitoma ile kendini gösteren VHL tip 2C ile ilişkili olduğunu vurgulamak istedik. Anahtar Kelimeler: Feokromasitoma, von Hippel-Lindau sendromu, hemanjiyoblastom,Sezer Acar, Hale Tuhan, Korcan Demir, Ayça Aykut, Asude Durmaz, Ünal Utku Karaarslan, Gözde İnci, Ece Böber, Ayhan Abacı. Early-Onset Isolated Bilateral Pheochromocytoma as a Major Clinical Manifestation of Von-Hippel Lindau (VHL) Syndrome Type 2C. . 2018; 5(1): 48-51 Corresponding Author: Ayhan Abacı, Türkiye |
| ||
Print
Download citation
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed