Online Makale
Online Hizmetlere Toplu BakışThe Journal of Pediatric Research
. 2017; 4(2): 75-77 | |||
Late preterm infant diagnosed with TAR syndromeÖvgü Büke, Sultan Bent, Tuğçe Damla Türkpençe, Şahin Hamilçıkan, Emrah CanBağcılar Training and Research HospitalTAR syndrome is a rare genetic anomaly presenting with bilateral radial aplasia and thrombocytopenia. Pathophysiology is not fully understood. Patients may need to receive thrombocyte transfusions for better neurological outcome and frequent follow-up may prevent serious complications such as intracranial hemorrhage. We here report a one-day old late preterm neonate diagnosed with TAR syndrome by clinical and laboratory data and confirmed by genetic studies. Keywords: TAR, thrombocytopenia, radius, neonate, pretermGeç preterm bir yenidoğanda tanı alan TAR sendromuÖvgü Büke, Sultan Bent, Tuğçe Damla Türkpençe, Şahin Hamilçıkan, Emrah CanBağcılar Eğitim ve Araştırma HastanesiTrombositopeni radius yokluğu sendromu (TAR), nadir görülen bilateral radius yokluğu ve trombositopeni ile karakterize bir sendromdur. Patofizyolojisi tam olarak anlaşılamamıştır. Hastalar nörolojik gelişimlerinin etkilenmemesi ve intrakraniyal kanama gibi izlemde gelişebilecek komplikasyonlardan korunmak için trombosit transfüzyonuna gereksinim duyabilirler.Burada bir günlük geç preterm bir yenidoğanda klinik ve laoratuvar olarak tanı konulan ve genetic çalışmalar ile konfirme edilen TAR sendromu olgusu sunulmuştur. Anahtar Kelimeler: TAR, trombositopeni, radius, yenidoğan, prematüreÖvgü Büke, Sultan Bent, Tuğçe Damla Türkpençe, Şahin Hamilçıkan, Emrah Can. Late preterm infant diagnosed with TAR syndrome. . 2017; 4(2): 75-77 Corresponding Author: Emrah Can, Türkiye |
|