“Double hit” homozygous mutations for two different rare inborn errors of metabolism: A burden for countries with high prevalences of consangineous marriages

Olgaç, Asburçe; Tümer, Leyla; Ceylaner, Serdar; Biberoğlu, Gürsel; Hasanoğlu, Alev

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

The Journal of Pediatric Research

“Double hit” homozygous mutations for two different rare inborn errors of metabolism: A burden for countries with high prevalences of consangineous marriages []

. 2017; 4(5): 47-50

“Double hit” homozygous mutations for two different rare inborn errors of metabolism: A burden for countries with high prevalences of consangineous marriages

Asburçe Olgaç¹, Leyla Tümer¹, Serdar Ceylaner², Gürsel Biberoğlu¹, Alev Hasanoğlu¹
¹Gazi University School of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Inborn Errors of Metabolism, Ankara, Turkey
²Intergen Genetics Center, Ankara, Turkey

Inborn errors of metabolism comprise a broad range of genetic diseases of which most are inherited in an autosomal recessive manner. Although being rare, there is a significant increase in their rate especially in countries where consanguineous marriages are performed. Isovaleric aciduria is an organic aciduria characterized by abnormal leucine metabolism resulting from a deficiency in the enzyme isovaleryl-CoA dehydrogenase. Niemann-Pick disease type C is a rare autosomal recessive inherited disorder of intracellular transport of endocytosed cholesterol with sequestration of unesterified cholesterol in lysosomes and late endosomes. Both of these disorders are rarely encountered inborn errors of metabolism.

We report a case of a boy with marked jaundice and hepatosplenomegaly, who was later diagnosed as isovaleric aciduria and Nieman Pick type C disease concomitantly, and the dagnoses were proven by genetic analysis. A novel mutation for Niemann-Pick type C has also been defined in this case report.

Keywords: Inborn Errors of Metabolism, Niemann-Pick Type C, Isovaleric Aciduria, Consanguinity

İki farklı nadir görülen doğuştan metabolik hastalığın aynı olguda gözlenmesi: Sık akraba evliliği yapılan toplumlarda akılda tutulması gereken bir durum mudur?

Asburçe Olgaç¹, Leyla Tümer¹, Serdar Ceylaner², Gürsel Biberoğlu¹, Alev Hasanoğlu¹
¹Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.D., Çocuk Metabolizma ve Beslenme B.D., Ankara
²İntergen Genetik Tanı Merkezi, Ankara

Doğuştan metabolik hastalıklar, genellikle otozomal resesif geçiş gösteren, vücutta çeşitli bileşenlerin sentezi ya da katabolizması ile ilgili patolojik durumlar sonucu gelişen, çok çeşitli organ sistemlerini tutabilen, nadir görülen hastalıklardır. Özellikle akraba evliliğinin sık gerçekleştiği ülkelerde görülme sıklıkları artmaktadır. İzovalerik asidüri, izovaleril-CoA dehidrogenaz enziminin disfonksiyonu nedeniyle, lösin amino asidi metabolizmasında meydana gelen bozukluk sonucunda ortaya çıkan, ciddi metabolik asidoz ve ensefalopati ataklarına neden olabilen bir organik asidüridir. Niemann-Pick tip C hastalığı ise, lizozomlar içerisindeki kolesterol transportundaki bozukluk nedeniyle ortaya çıkan, hepatosplenomegali ve nörolojik disfonksiyona neden olabilen, otozomal resesif geçişli bir lizozozmal depo hastalığıdır. Bu hastalıkların her ikisi de tek başlarına görülme ihtimali nadir olan doğuştan metabolik hastalıklardır.

Olgu sunumumuzda, kolestaz ve hepatosplenomegali nedeniyla başvurup, takibinde izovalerik asidüri ve Niemann-Pick Tip C hastalıklarının beraber saptandığı bir olgudan bahsedilmiştir.

Anahtar Kelimeler: Doğuştan metabolik hastalıklar, Niemann-Pick Tip C, İzovalerik Asidüri.

Asburçe Olgaç, Leyla Tümer, Serdar Ceylaner, Gürsel Biberoğlu, Alev Hasanoğlu. “Double hit” homozygous mutations for two different rare inborn errors of metabolism: A burden for countries with high prevalences of consangineous marriages. . 2017; 4(5): 47-50

Corresponding Author: Asburçe Olgaç, Türkiye

TOOLS

Print

Download citation

RIS

EndNote

BibTex

Medlars

Procite

Reference Manager

Share with email

Share

Send email to author

Similar articles

PubMed

Google Scholar