Urea Cycle Disorders In Neonates:  6 Cases Report

Çelik, Kıymet; Terek, Demet; Olukman, Özgür; Kağnıcı, Mehtap; Keskin Gözmen, Şukran; Serdaroğlu, Erkin; Çalkavur, Şebnem; Arslanoğlu, Sertaç

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

The Journal of Pediatric Research

Urea Cycle Disorders In Neonates: 6 Cases Report []

. 2017; 4(2): 85-89

Urea Cycle Disorders In Neonates: 6 Cases Report

Kıymet Çelik¹, Demet Terek², Özgür Olukman¹, Mehtap Kağnıcı⁴, Şukran Keskin Gözmen³, Erkin Serdaroğlu³, Şebnem Çalkavur¹, Sertaç Arslanoğlu⁵
¹Dr. Behcet Uz Children Hospital, Department Of Neonatology, Izmir, Turkey
²Ege University Faculty Of Medicine, Department Of Neonatology, Izmir, Turkey
³Dr. Behcet Uz Children Hospital, Department Of Pediatrıc Nephrology, Izmir, Turkey
⁴Dr. Behcet Uz Children Hospital, Department Of Pediatric Metabolism, Izmir, Turkey
⁵Medeniyet University Faculty Of Medicine, Department Of Neonatology, Istanbul, Turkey

Urea cycle disorders are a group of diseases associated with hyperammonemia which causes severe neurological sequelae, seizures and psychomotor retardation. In this study, six newborn cases diagnosed between 2010-2014 as citrullinemia (4 cases) and argininosuccinic aciduria (2 cases) are presented in terms of clinical course and treatment responses.

Keywords: Newborn, urea cycle disorder, peritoneal dialysis

Yenidoğanlarda Üre Döngüsü Bozukluğu: 6 Olgu Sunumu

Kıymet Çelik¹, Demet Terek², Özgür Olukman¹, Mehtap Kağnıcı⁴, Şukran Keskin Gözmen³, Erkin Serdaroğlu³, Şebnem Çalkavur¹, Sertaç Arslanoğlu⁵
¹Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Araştırma Hastanesi, Neonatoloji, İzmir
²Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Neonatoloj, İzmir
³Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefroloji, İzmir
⁴Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Araştırma Hastanesi,Çocuk Metabolizma, İzmir
⁵Medeniyet Üniversitesi Tıp Fakültesi, Neonatoloji, İzmir

Üre döngüsü bozukluğu hiperamonyemi ile seyreden ve ciddi nörolojik sekeller, nöbetler, psikomotor retardasyona neden olabilen bir grup hastalıktır. Bu çalışmada 2010-2014 yıllarında yenidoğan döneminde tanı alan dördü sitrüliemi tip 1, ikisi argininosüksinik asidüri olmak üzere altı üre döngü bozukluğu olgusunun klinik seyri ve tedavi yanıtları sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: Yenidoğan, üre döngüsü bozukluğu, periton diyalizi

Kıymet Çelik, Demet Terek, Özgür Olukman, Mehtap Kağnıcı, Şukran Keskin Gözmen, Erkin Serdaroğlu, Şebnem Çalkavur, Sertaç Arslanoğlu. Urea Cycle Disorders In Neonates: 6 Cases Report. . 2017; 4(2): 85-89

Corresponding Author: Kıymet Çelik, Türkiye

TOOLS

Print

Download citation

RIS

EndNote

BibTex

Medlars

Procite

Reference Manager

Share with email

Share

Send email to author

Similar articles

PubMed

Google Scholar