Clinical Presentation and Follow Up of Patients with Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A Disease): Single Center ExperienceEbru Canda1, Havva Yazıcı1, Esra Er1, Cenk Eraslan2, Sema Kalkan Ucar1, Mahmut Coker11Ege University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Metabolism and Nutrition
2Ege University Facuty of Medicine Department of Radiology
INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis IVa (MPS IVa), Morquio A, is caused by the deficiency in lysosomal enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS). Multisystemic involvements include skeletal systems, pulmonary disease, valvular heart disease, hearing loss, mild hepatomegaly, corneal clouding, coarse facial features.
METHODS: We retrospectively analyzed clinical and laboratory and follow up findings of our 25 patients with MPI IVa.
RESULTS: Mean age of the patients was 14.9 ± 7.05 (5.5-36 years). Mean age at diagnosis was 7.3 ± 6.2 years (6 months-31years). Female: male ratio was 13/12. All patients had skeletal manifestation and X-Ray analysis demonstrated “dysostosis multiplex” (DM). Twelve patients (48%) had cardiac valve disease. 23(92%) patients had corneal clouding, 15(60%) patients had hearing loss and 9(36%) had hepatomegaly. Six (24%) patients were unable to walk. Mean follow up period is 7.4 years±3.5 years (3 months- 17 years). Four patients have not visit our clinical for last ≥3 years. Three patients died during follow up.
DISCUSSION AND CONCLUSION: MPS IVa is a severe disorder and is usually fatal in the second or third decade of life due to the complications of the disease. Early diagnosis of the patient became more important, because specific therapy with elasulphase alpha was approved recent years ago.
Keywords: MPS IVa, Morquio A, dysostosis multiplex, cardiac valve, corneal clouding
Mukopolisakkaridoz Tip IVA (Morquio A) Tanılı Olguların Klinik Bulguları ve İzlem sonuçları: Tek Merkez DeneyimiEbru Canda1, Havva Yazıcı1, Esra Er1, Cenk Eraslan2, Sema Kalkan Ucar1, Mahmut Coker11Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.D, Metabolizma ve Beslenme B.D
2Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji A.D
GİRİŞ ve AMAÇ: Mukopolisakkaridoz IVa (MPS Iva), Morquio A, N-asetilgalaktozamin-6-sulfat sulfataz enzim eksikliği sonucu oluşmaktadır. İskelet sistemi, pulmoner tutulum, kalp kapak hastalığı, işitme kaybı, hafif hepatomegali, korneal bulutlanma, kaba yüz görünümü seklinde multisistemik tutulum göstermektedir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Merkezimizde izlenen 25 MPS IVa tanılı hastaların klinik, laboratuvar bulguları ve uzun dönem izlem sonuçları retrospektif olarak incelendi.
BULGULAR: Ortalama yaş 14.9 ± 7.05 (5.5-36 yıl) yıl idi. Ortalama tanı yaşı 7.3 ± 6.2 yıl saptandı (6 ay-31yıl). Kız: Erkek oranı 13/12 idi. Tüm hastalarda iskelet sistemi tutulumu görüldü ve direk grafi incelemesinde tüm hastalarda “dizostosis multipleks” (DM) bulguları mevcuttu. Hastaların 12 (% 48)’sinde kalp kapak tutulumu, 23 (%92)’sinde korneal bulutlanma, 15 (%60)’ inde işitme kaybı, 9 (%36)’ unda hepatomegali saptandı. Altı (%24) hasta yürüyemiyordu. Hastaların ortalama izlem süresi 7.4 ±3.5 yıldı (3 ay- 17 yıl). Dört hasta son 3 yıl içinde kontrole gelmemişti. Üç hasta izlem sırasında eks oldu.
TARTIŞMA ve SONUÇ: MPS IVa hastalığın komplikasyonlar sonucu 2. ve 3. dekadlarda ölüm ile sonuçlanan ağır klinik gidişli bir hastalıktır. Erken tanı önemlidir ve spesifik enzim replasman tedavisinin son yıllarda kullanıma girmesi nedeniyle erken tedavi daha da önem kazanmıştır.
Anahtar Kelimeler: MPS IVa, Morquio A, dizostosis mültipleks, kalp kapak, korneal bulutlanma
Ebru Canda, Havva Yazıcı, Esra Er, Cenk Eraslan, Sema Kalkan Ucar, Mahmut Coker. Clinical Presentation and Follow Up of Patients with Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A Disease): Single Center Experience. . 2017; 4(5): 29-33
Corresponding Author: Ebru Canda, Türkiye |
|
Print
Download citation
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed