Clinical Experiments in Patients With Mucopolysaccharidosis Type VI (Maroteaux-Lamy Syndrome)Esra Er1, Ebru Canda1, Sema Kalkan Uçar1, Eser Sözmen2, Mahmut Çoker11Pediatric Metabolism Unit, Ege University Medical Faculty, Izmir, Turkey
2Department Of Biochemistry, Ege Univercity Medical Faculty, Izmir, Turkey
INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis type VI or Maroteaux Lamy syndrome is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from a deficiency of arylsulfatase B. Clinical features and severity are variable. We evaluated clinical, laboratory and follow-up findings of 11 patients diagnosed as MPS type VI to rise awareness of clinicians.
METHODS: Eleven patients with MPS tip VI are evaluated. We analyzed diagnostic, clinical, laboratory and follow-up findings of the patients.
RESULTS: Eleven patients (%55 male) are evaluated. The mean age was 5.38 years at diagnosis. The most common presenting symptoms were progressive coarsening of the face(%82), reccurent upper respiratory tract disorders (%27) and bone deformities(%27). All patients had mitral regurgitation, %27 had aortic regurgitation, %9 had tricuspid regurgitation and only 1 patient had pulmonary hypertension. Two patients,who can’t be treated, had severe cardiac ve obstructive type pulmonary disorders. Enzyme replacement therapy (galsulfase) was performed in various durations since the year of 2006.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Early diagnosis of MPS VI is imperative due to the availability of galsulfase which has
been shown to slow the progression of the disease with a more significant impact on clinical outcomes the earlier the treatment is initiated.
Keywords: Enzyme replacement therapy, Mucopolysaccharidosis, Maroteaux Lamy syndrome
MPS Tip VI (Maroteaux- Lamy Sendromu) Tanılı Hastalarda Klinik DeneyimEsra Er1, Ebru Canda1, Sema Kalkan Uçar1, Eser Sözmen2, Mahmut Çoker11Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları, Çocuk Metabolizma Bilim Dalı, İzmir
2Ege Üniversitesi, Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı, İzmir
GİRİŞ ve AMAÇ: : Mukopolisakkaridoz tip VI veya Maroteaux Lamy sendromu, arilsülfataz B eksikliği nedeni ile oluşan otozomal resesif kalıtılan bir lizozomal depo hastalığıdır. Klinik özellikler ve hastalığın şiddeti değişkendir. Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı tarafından izlenen MPS tip VI tanılı 11 hastanın tanı, klinik, laboratuvar ve izlem verileri kullanılarak hekimler arasında farkındalığın artırılması amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı’nda 1996-2016 tarihleri arasında başvuran MPS tip VI tanılı 11 hastanın takibi yapıldı. Hastaların tanı, klinik, laboratuvar ve izlem verileri kullanıldı.
BULGULAR: On bir hasta(%55 erkek) çalışmaya alındı. Hastaların tanı yaşı ortalaması 5.38 yıl (min-max: 1-11.58 yıl) idi. Başvuru yakınmaları değerlendirildiğinde 9 (%82) hastada dismorfik yüz görünümü, 3 (%27) hastada sık tekrarlayan ÜSYE, 3 (%27) hastada kemik deformiteleri mevcuttu. Tüm hastalarda mitral kapak yetmezliği, 7 (%64) hastada aort kapak yetmezliği, 3 (%27) hastada trikuspit yetmezliği ve 1 (%9) hastada pulmoner hipertansiyon saptandı. Tedavi alamayan 2 hastada ağır kardiak ve obstruktif tipte solunum problemleri mevcuttu. 2006 yılından itibaren değişik sürelerde enzim replasman tedavisi (Galsulfaz, 1 mg/kg/hafta) yapıldı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Tedaviye erken başlanması, klinik sonuçlarda iyileşme sağlayarak, hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı gösterilen galsülfaz varlığı nedeni ile MPS tip VI’nın erken tanısı önem taşımaktadır.
Anahtar Kelimeler: Enzim replasman tedavisi, Mukopolisakkaridoz, Maroteaux Lamy sendromu
Esra Er, Ebru Canda, Sema Kalkan Uçar, Eser Sözmen, Mahmut Çoker. Clinical Experiments in Patients With Mucopolysaccharidosis Type VI (Maroteaux-Lamy Syndrome). . 2016; 3(2): 0-0
Corresponding Author: Esra Er, Türkiye |
|
Print
Download citation
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed