Lysosomal Lipid Storage Disease with General Pediatricians Perspective

Özkaya, Beyhan; Erbaş Canda, Ebru; Kalkan Uçar, Sema

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

The Journal of Pediatric Research

Lysosomal Lipid Storage Disease with General Pediatricians Perspective []

. 2016; 3(2): 0-0

Lysosomal Lipid Storage Disease with General Pediatricians Perspective

Beyhan Özkaya¹, Ebru Erbaş Canda², Sema Kalkan Uçar²
¹Ege University Medical Faculty Department Of Pediatrics, İzmir, Turkey
²Ege University Medical Faculty Department Of Pediatrics Division Of Nutrition And Metabolism, İzmir, Turkey

Lysosomal lipid storage diseases (LLSD), in the metabolism of lipid molecules attendant deficiency or defect in the transport of the enzyme occurs as a result. Hepatosplenomegaly, neuromotor developmental delay, cognitive impairment accompanied dementia, dyslipidemia, liver and lung failure, jaundice, growth failure are the basis of clinical and laboratory characteristics of this group.
In LLSD group includes three main diseases: 1) sphingomyelinase due to deficiency of the enzyme developed Niemann-Pick Type A-B (NP A-B), 2) Niemann Pick Type C depending on the defect in intracellular cholesterol transport (NP C), 3) total deficiency of lysosomal acid lipase due to Wolman Disease (WD) and partial deficiency of lysosomal acid lipase due to Cholesterol Ester Storage Disease (CSED).
In this article,we presented that symptomatology, diagnosis and treatment information which can be useful for clinical pediatricians. LLSD with rare diseases but recent years increased early diagnosis and treatment options.We aimed that build up awereness between general pediatricians about these diseases.

Keywords: lysosomal lipid storage disease, Niemann Pick type A, B, Niemann Pick type C, Wolman disease, cholesteryl ester storge disease

Genel Pediatrist Gözü ile Lizozomal Lipid Depo Hastalıkları

Beyhan Özkaya¹, Ebru Erbaş Canda², Sema Kalkan Uçar²
¹Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İzmir, Türkiye
²Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı Ve Metabolizma Bilim Dalı, İzmir, Türkiye

Lizozomal lipid depo hastalıkları, lipid moleküllerinin katabolizmasında görevli enzimlerin eksikliği veya hücre içi taşınma kusurları sonucu meydana gelmektedir. Hepatosplenomegali, nöromotor gelişim geriliği, demansın eşlik ettiği kognitif bozukluk, dislipidemi, karaciğer ve akciğer yetmezliği, sarılık, büyüme geriliği bu grubun temel klinik ve laboratuvar özelliklerini oluşturmaktadır.
Lizozomal lipid depo hastalıkları grubunda üç temel hastalık yer almaktadır: 1.) sfingomyelinaz enzim eksikliğine bağlı gelişen Niemann-Pick Tip A-B 2.) hücre içi kolesterol taşınma bozukluğuna bağlı Niemann Pick Tip C 3.) lizozomal asid lipaz enziminin total eksikliğine bağlı Wolman Hastalığı (WH) ve kısmi eksikliğine bağlı Kolesterol Ester Depo Hastalığı.
Bu derlemede, adı geçen hastalıklara yönelik günlük pediatri pratiğinde kullanılabilecek klinik bulguların ön planda olduğu patogenez, semptomatoloji, tanı ve tedavi bilgileri sunulmuştur. Nadir hastalıklar grubunanda olmalarına rağmen, son yıllarda erken tanı ile tedavi seçeneklerinin ortaya konması nedeni ile; bu konuda genel pediatristler arasında farkındalık oluşturmak amaçlanmıştır.

Anahtar Kelimeler: lizozomal lipid depo hastalığı, Niemann Pick tip A, B, Niemann Pick tip C, Wolman hastalığı, kolesterol ester depo hastalığı

Beyhan Özkaya, Ebru Erbaş Canda, Sema Kalkan Uçar. Lysosomal Lipid Storage Disease with General Pediatricians Perspective. . 2016; 3(2): 0-0

Corresponding Author: Beyhan Özkaya, Türkiye

TOOLS

Print

Download citation

RIS

EndNote

BibTex

Medlars

Procite

Reference Manager

Share with email

Share

Send email to author

Similar articles

PubMed

Google Scholar