A rare case of cholestasis: arthrogryposis, renal tubular disorder and cholestasis syndrome.

Türkmenoğlu, Yelda; Acar, Yeşim; Özdemir, Fatih Cemal; Singer, Ralfi; Berdeli, Afig; Adal, Servet Erdal

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

The Journal of Pediatric Research

A rare case of cholestasis: arthrogryposis, renal tubular disorder and cholestasis syndrome. []

. 2018; 5(3): 0-0

A rare case of cholestasis: arthrogryposis, renal tubular disorder and cholestasis syndrome.

Yelda Türkmenoğlu¹, Yeşim Acar¹, Fatih Cemal Özdemir¹, Ralfi Singer², Afig Berdeli³, Servet Erdal Adal¹
¹Ministry Of Health Okmeydanı Training And Researh Hospital Pediatric Department, Istanbul, Turkey
²Ministry Of Health Okmeydanı Training And Researh Hospital, Department Of Dermatology, Istanbul, Turkey
³Ege University Faculty of Medicine, Pediatric Molecular Research Laboratory, İzmir, Turkey

Arthrogryposis, renal tubular dysfunction and cholestasis (ARC) syndrome is a rare, autosomal recessive multisystem disorder. Severe growth retardation, ichthyosis, recurrent febrile disease, platelet abnormalities, sensorinueral hearing loss, hypotonia and corpus callosum dysgenesis were later added features of the syndrome. We present a case of ARC syndrome diagnosed by genetic analysis.

Keywords: arthrogryposis, ihcthyosis, cholestasis, renal tubular disorder

Nadir bir kolestaz olgusu: artrogripozis, renal tubuler bozukluk ve kolestaz sendromu.

Yelda Türkmenoğlu¹, Yeşim Acar¹, Fatih Cemal Özdemir¹, Ralfi Singer², Afig Berdeli³, Servet Erdal Adal¹
¹Sağlık Bakanlığı Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye
²Sağlık Bakanlığı Okmeydanı Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Dermatoloji Kliniği, Istanbul, Türkiye
³Ege Üniversitesi Ege Tıp Fakültesi, Pediatrik Moleküler Araştırma Laboratuvarı, Izmir, Türkiye

Artrogripozis, renal tubuler disfonksiyon ve kolestaz (ARC) sendromu nadir, otozomal resesif bir multisistemik bozukluktur. Ağır büyüme geriliği, ihtiyoz, tekrarlayan febril hastalık, trombosit anormallikleri, sensörinöral işitme kaybı, hipotoni ve korpus kallozum disgenezi bu sendroma sonradan eklenen özelliklerdir. Biz burada genetik analizle tanısı konan bir ARC sendromu sunuyoruz.

Anahtar Kelimeler: artrogripozis, ihtiyoz, kolestaz, renal tubuler bozukluk

Yelda Türkmenoğlu, Yeşim Acar, Fatih Cemal Özdemir, Ralfi Singer, Afig Berdeli, Servet Erdal Adal. A rare case of cholestasis: arthrogryposis, renal tubular disorder and cholestasis syndrome.. . 2018; 5(3): 0-0

Corresponding Author: Yelda Türkmenoğlu, Türkiye

TOOLS

Print

Download citation

RIS

EndNote

BibTex

Medlars

Procite

Reference Manager

Share with email

Share

Send email to author

Similar articles

PubMed

Google Scholar