Türkiye’ nin Batısından Onbeş Mukopolisakkaridozis Tip 2 Hastasının Klinik, Biyokimyasal ve Moleküler Özellikleri

Yazıcı, Havva; Canda, Ebru; Er, Esra; Ucar, Sema Kalkan; Onay, Hüseyin; Ozkınay, Ferda; Coker, Mahmut

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

The Journal of Pediatric Research

Türkiye’ nin Batısından Onbeş Mukopolisakkaridozis Tip 2 Hastasının Klinik, Biyokimyasal ve Moleküler Özellikleri []

. 2017; 4(5): 34-38

Türkiye’ nin Batısından Onbeş Mukopolisakkaridozis Tip 2 Hastasının Klinik, Biyokimyasal ve Moleküler Özellikleri

Havva Yazıcı¹, Ebru Canda¹, Esra Er¹, Sema Kalkan Ucar¹, Hüseyin Onay², Ferda Ozkınay², Mahmut Coker¹
¹Ege University Faculty Of Medicine, Department Of Pediatrics, Division Of Metabolism And Nutrition, Izmir, Turkey
²Ege University Faculty Of Medicine, Department Of Genetics, Izmir, Turkey

INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II, Hunter syndrome, OMIM 309900) is a rare X-linked lysosomal storage disease due to deficiency of iduronate-2-sulfatase (IDS) enzyme, which is one of the degradative enzyme of mucopolysaccharides. The purpose of the study is to present the clinical, biochemical and molecular characteristics of fifteen patients with mucopolysaccharidosis type II in western Turkey.
METHODS: A retrospective study was carried out with fifteen patients with MPS II and who had been followed up by Pediatric Metabolic Diseases and Nutrition Unit, Medical Faculty, Ege University between October 2004 and September 2017.
RESULTS: The age range of the patients enrolled in the study was between eleven month and three hundred eighteen months at the time of the diagnosis. The most common symptom was coarse face. On physical examination all of the patients were presented with coarse face, macrocephaly and organomegaly. Except one patient, the others were severe phenotype. IDS activity was markedly reduced in all patients in whom enzyme analysis had been performed. In this study one novel mutation was described.
DISCUSSION AND CONCLUSION: This is the first study on the clinical and molecular characterization of the MPS II Turkish patients. Majority of the patients presented with neurologic involvement with different grades of severity. The molecular analysis showed one novel mutation.

Keywords: Mucopolysaccharidosis Type II, Hunter syndrome, lysosomal storage disease, Turkey

Clinical, Biochemical and Molecular Characteristics of Fifteen Patients with Mucopolysaccharidosis Type II in Western Turkey

Havva Yazıcı¹, Ebru Canda¹, Esra Er¹, Sema Kalkan Ucar¹, Hüseyin Onay², Ferda Ozkınay², Mahmut Coker¹
¹Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Metabolizma Ve Beslenme Bilim Dalı, Izmir
²Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Izmir

GİRİŞ ve AMAÇ: Mukopolisakkaridozis tip 2 (MPS II, Hunter sendromu, OMIM 309900), mukopolisakkaridlerin yıkımında rol oynayan enzimlerden iduronat-2-sulfataz (IDS) enziminin eksikliği ile giden X’ e bağlı kalıtılan lizozomal depo hastalığıdır. Bu çalışmanın amacı Türkiye’ nin batısından onbeş MPS tip 2 hastasının klinik, biyokimyasal ve moleküler özellikleri ile sunulmasıdır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma ve Beslenme Bilimdalı’ nda, Ekim 2004 – Eylül 2017 tarihleri arasında izlenmiş olan 15 MPS Tip 2 tanılı hasta ile retrospektif çalışma gerçekleştirildi.
BULGULAR: Hastaların tanı anında yaşı 11 ay ve 318 ay arasında değişmekteydi. En sık semptom kaba yüz idi. Fizik muayene ve incelemelerde tüm hastalarda kabayüz, makrosefali ve organomegali saptandı. Bir hasta haricinde tüm hastalar ağır klinik fenotipe sahipti. IDS enzim aktivitesi çalışılabilmiş tüm hastalarda belirgin düşük saptandı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Bu çalışma Türkiye’ den MPS II hastalarının klinik ve moleküler özelliklerinin değerlendirildiği ilk çalışmadır. Hastaların çoğunluğunda değişen derecede nörolojik etkilenim mevcuttu. Bu çalışmada bir yeni mutasyon bildirildi.

Anahtar Kelimeler: Mukopolisakkaridoz Tip 2, Hunter sendromu, lizozomal depo hastalığı, Türkiye

Havva Yazıcı, Ebru Canda, Esra Er, Sema Kalkan Ucar, Hüseyin Onay, Ferda Ozkınay, Mahmut Coker. Türkiye’ nin Batısından Onbeş Mukopolisakkaridozis Tip 2 Hastasının Klinik, Biyokimyasal ve Moleküler Özellikleri. . 2017; 4(5): 34-38

Corresponding Author: Havva Yazıcı, Türkiye

TOOLS

Print

Download citation

RIS

EndNote

BibTex

Medlars

Procite

Reference Manager

Share with email

Share

Send email to author

Similar articles

PubMed

Google Scholar