Online Makale
Online Hizmetlere Toplu Bakış
The Journal of Pediatric Research
| . 2018; 5(4): 0-0 | |||
Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome ın a case evaluated due to Multinodular GoiterÖzlem Korkmaz1, Samim Özen1, Hüseyin Onay2, Ahmet Çelik3, Yeşim Ertan4, Damla Gökşen1, Şükran Darcan11Department of Pediatric Endocrinology, School of Medicine, Ege University, Izmir,Turkey2Department of Genetics, School of Medicine, Ege University, Izmir, Turkey. 3Department of Pediatric Surgery, School of Medicine, Ege University, Izmir, Turkey. 4Department of Pathology, School of Medicine, Ege University, Izmir, Turkey. Bannayan-Rıley-Ruvalcaba Syndrome is characterized by macrocephaly, pigmented macules on the glans penis and benign mesodermal hamartomas. 9.6 year old boy was referred to the Pediatric Surgeon following observation of a subcutaneous lipomatous lesion and numerous nodules in the thyroid gland at ultrasonography performed due to swelling in the neck first noticed approximately 3 months before. Thyroid ultrasonography revealed numerous nodules with distinct margins in both lobes of the thyroid gland, some exhibiting calcification and others hypoechoic areas, and total thyroidectomy was performed due to suspicion of malignity. After surgery, the patient was referred to the Pediatric Endocrinology Department. On physical examination, his weight was 30 kg (SDS: -0.38), height 140 cm (SDS: 0.71) and head circumference 59.5 cm (SDS: +3.21). Pubic hair was Tanner stage 2, bilateral testes 3+3 ml palpable. There was multiple hyperpigmented lesions on the penile skin. His past medical history revealed that pubic hair development was reported at the age of 8 years. Laboratory examinations revealed a 17-OH progesterone level of 4.8 ng/ml, bone age compatible with 8 years. P.V281L heterozygous mutation was determined at CYP21A2 mutation screening performed for non-classic congenital adrenal hyperplasia. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome was primarily suspected in this case of macrocephaly, lipomatous lesions and pigmented macular lesions on the penis. Heterozygous p.C136R mutation was determined at PTEN mutation scanning. Keywords: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, thyroid nodule, macrocephalyMultinodüler guatr nedeniyle değerlendirilen bir olguda Bannayan-Riley-Ruvalcaba SendromuÖzlem Korkmaz1, Samim Özen1, Hüseyin Onay2, Ahmet Çelik3, Yeşim Ertan4, Damla Gökşen1, Şükran Darcan11Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı,Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı,İzmir2Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı,İzmir 3Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi,Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı,İzmir 4Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Ana Bilim Dalı,İzmir Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu, makrosefali,glans penis üzerinde maküler hiperpigmente lezyonlar ve benign mezodermal hamartomlar ile karekterizedir. 9,6 yaş erkek olgu; ilk kez yaklaşık 3 aydır farkedilen boyunda şişlik yakınması olması nedeni ile istenen boyun ultrasonografide ciltaltı lipomatöz lezyon ve tiroid bezinde çok sayıda nodül saptanması üzerine Çocuk Cerrahisine yönlendirilmiş. Tiroid ultrasonografisinde tiroid bezinde her iki lobda sınırları net seçilen, bazıları kalsifikasyon, bazıları hipoekoik alan içeren çok sayıda nodül saptanması üzerine malignite şüphesi nedeni ile total tiroidektomi uygulanmış. Hasta operasyonu sonrasında olgu Çocuk Endokrinoloji Departmanına yönledirildi. Fizik muayenede; ağırlık: 30 kg (SDS: -0.38), Boy: 140 cm (SDS: 0.71) Baş çevresi: 59.5 cm (+3.21 SDS) olarak değerlendirildi. Tanner evremesine göre pubik pilosite evre 2 testis boyutları 3+3 ml, peniste hiperpigmente maküler lezyonları saptandı. Özgeçmişinde pubik kıllanmanın 8 yaşında başladığı beliritildi. Laboratuvar incelemelerinde 17-OH Progesteron: 4.8ng/ml(<0.9), kemik yaşı 8 yaş ile uyumlu saptandı. 17-OH Progesteron düzeyi yüksek olan olgudan Nonklasik Konjenital Adrenal Hiperplazi açısından istenen CYP21A2 mutasyon taramasında p.V281L heterozigot mutasyonu saptandı. Makrosefali, lipomatöz lezyonlar ve peniste pigmente maküler lezyonları olan olguda ön planda Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu düşünüldü. Olgudan istenen PTEN gen mutasyonu taramasında heterozigot p.C136R mutasyonu saptandı Anahtar Kelimeler: Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu, tiroid nodülü, makrosefaliÖzlem Korkmaz, Samim Özen, Hüseyin Onay, Ahmet Çelik, Yeşim Ertan, Damla Gökşen, Şükran Darcan. Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome ın a case evaluated due to Multinodular Goiter. . 2018; 5(4): 0-0 Corresponding Author: Özlem Korkmaz, Türkiye |
| ||
Print
Download citation
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed