Triple X syndrome with a rare finding:  cleft palate

Gürkaş, Esra; Genç, Hülya Maraş; Kılıç, Esra

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

The Journal of Pediatric Research

Triple X syndrome with a rare finding: cleft palate []

. 2018; 5(2): 0-0

Triple X syndrome with a rare finding: cleft palate

Esra Gürkaş¹, Hülya Maraş Genç¹, Esra Kılıç²
¹Ankara Pediatric&pediatric Hematology Oncology Training And Research Hospital, Department Of Pediatric Neurology, Ankara, Turkey
²Ankara Pediatric&pediatric Hematology Oncology Training And Research Hospital, Department Of Pediatric Genetics, Ankara, Turkey

Triple X syndrome (trisomy X) is a sex chromosomal anomaly caused by the presence of an extra X chromosome. The patients with triple X syndrome have a wide range of phenotypic variability. Some individuals are only mildly affected or asymptomatic. Epicanthal folds, clinodactyly, tall stature and hypotonia are the most commom phenotypic features. Patients also may have seizures, genitourinary abnormalities and premature ovarian failure. We report a patient with triple X syndrome and cleft palate. By describing this case, we want to draw attention to the association between cleft palate and triple X syndrome.

Keywords: Triple X, trisomy X, cleft palate, seizure

Triple X sendromunda nadir bir bulgu: yarık damak

Esra Gürkaş¹, Hülya Maraş Genç¹, Esra Kılıç²
¹Ankara Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nöroloji Bölümü, Ankara, Türkiye
²Ankara Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Hematoloji Onkoloji Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Genetik Bölümü, Ankara, Türkiye

Triple X sendromu (trizomi X) kadınlarda ekstra bir X kromozomunun varlığından kaynaklanan bir cinsiyet kromozomal anomalisidir. Triple X sendromlu hastalar geniş bir fenotipik değişkenlik aralığına sahiptir. Bazı bireyler hafif derecede etkilenmiş veya asemptomatiktir. Epikantal katlantılar, klinodaktili, uzun boy ve hipotoni, en sık görülen fenotipik özelliklerdir. Hastalarda nöbetler, genitoüriner anormallikler ve prematür over yetmezliği olabilir. Biz triple X sendromu ve yarık damak birlikteliği olan bir hastayı sunduk. Bu vakayı sunarak, triple X sendromu ile yarık damak arasındaki ilişkiye dikkat çekmek istedik.

Anahtar Kelimeler: Triple X, trizomi X, yarık damak, nöbet

Esra Gürkaş, Hülya Maraş Genç, Esra Kılıç. Triple X syndrome with a rare finding: cleft palate. . 2018; 5(2): 0-0

Corresponding Author: Esra Gürkaş, Türkiye

TOOLS

Print

Download citation

RIS

EndNote

BibTex

Medlars

Procite

Reference Manager

Share with email

Share

Send email to author

Similar articles

PubMed

Google Scholar