Online Makale
Online Hizmetlere Toplu Bakış
The Journal of Pediatric Research
| . 2016; 3(2): 0-0 | |||
Two Siblings with Beta-Ketothiolase Deficiency: One Genetic Defect Two Different PicturesMelis Demir Köse1, Ebru Canda1, Mehtap Kağnıcı1, Rana İşgüder2, Aycan Ünalp3, Sema Kalkan Uçar1, Luzy Bahr4, Corinne Britschgi4, Jörn Oliver Sass4, Mahmut Çoker41Ege University Medical Faculty, Pediatric Metabolism Department, İzmir, Turkey2Behçet Uz Children Training And Research Hospital, Department Of Pediatric Intensive Care, İzmir, Turkey 3Behçet Uz Children Training And Research Hospital, Department Of Neurology, İzmir, Turkey 4University Of Zürich Children’s Hospital, Division Of Clinical Chemistry And Biochemistry, Zürich, Switzerland Deficiency of mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase T2 (methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase, MAT) or β-ketothiolase is a rare autosomal recessive disorder that characterized by ketoacidosis episodes. Outcomes vary from normal development to severe cognitive impairment or even death after an acute episode of ketoacidosis. The classical biochemical profile of T2 deficiency is a result of mutations in both alleles of the ACAT1 gene and comprises characteristic abnormalities in urinary organic acids and blood or plasma acylcarnitine profiles. In this study, we present two sibling cases with quite different clinical properties. Keywords: ACAT1 gene, beta-Ketothiolase deficiency, encephalopathy, hyperammonemia, lactic acidosisBeta-Ketotiolaz Eksikliği Tanısı Alan İki Kardeş: Tek Genetik Defekt İki Farklı TabloMelis Demir Köse1, Ebru Canda1, Mehtap Kağnıcı1, Rana İşgüder2, Aycan Ünalp3, Sema Kalkan Uçar1, Luzy Bahr4, Corinne Britschgi4, Jörn Oliver Sass4, Mahmut Çoker41Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Metabolizma Bilim Dalı, İzmir, Türkiye2Behçet Uz Çocuk Hastanesi, Pediatrik Yoğun Bakım Ünitesi, İzmir, Türkiye 3Behçet Uz Çocuk Hastanesi, Pediatrik Nöroloji Bölümü, İzmir, Türkiye 4Zürih Üniversitesi, Klinik Kimya Ve Biyokimya Bölümü, Zürih, İsviçre Mitokondriyal Asetoasetil-Koenzim A Tiolaz T2 Eksikliği (MAT-Beta ketotiolaz) ketoasidotik ataklarla karakterize nadir bir otozomal resesif hastalıktır. Klinik gidişat tamamen normal gelişimsel süreçten ağır mental retardasyona hatta atak sonrası ölüme kadar değişebilir. Klasik T2 Eksikliğinin idrar organic asit ve karnitin profiline yansıyan biyokimyasal özellikleri ACAT1 geninde her iki allelde de oluşacak mutasyonlar sonucu görülmektedir.Bu yazımızda oldukça farklı fenotipik özellikler gösteren ancak aynı mutasyonu paylaşan iki kardeşin bulguları tartışılmıştır. Anahtar Kelimeler: ACAT1 geni, Beta-Ketotiolaz Eksikliği, Ensefalopati, Hiperamonyemi, Laktik asidozMelis Demir Köse, Ebru Canda, Mehtap Kağnıcı, Rana İşgüder, Aycan Ünalp, Sema Kalkan Uçar, Luzy Bahr, Corinne Britschgi, Jörn Oliver Sass, Mahmut Çoker. Two Siblings with Beta-Ketothiolase Deficiency: One Genetic Defect Two Different Pictures. . 2016; 3(2): 0-0 Corresponding Author: Melis Demir Köse, Türkiye |
| ||
Print
Download citation
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed