National newborn screening tests that are carried out with heel lance and their importance

İçke, Sibel; Ekti Genç, Rabia

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

The Journal of Pediatric Research

National newborn screening tests that are carried out with heel lance and their importance []

. 2017; 4(4): 186-190

National newborn screening tests that are carried out with heel lance and their importance

Sibel İçke, Rabia Ekti Genç
Department Of Midwifery, Ege University, Izmir, Turkey

Inbreeding is very common in our country. And this brings along various congenital metabolic diseases. In order to detect the congenital metabolic diseases at an early stage, lots of screening tests are carried out on the newborn. In Turkey, the metabolic diseases which are in the scope of newborn screening program are phenylketonuria, congenital hypothyroidis, biotinidase deficiency and cystic fibrosis. The screening test is carried out with the blood sample got by heel lance. The aim of the screening tests is to identify the babies with diseases, and start treatment as soon as possible, in order to prevent the nonrecoverable damage.

Keywords: Congenital metabolic disease, Screening tests, Newborn

Topuk kanı örneği ile yapılan ulusal yenidoğan tarama testleri ve önemi

Sibel İçke, Rabia Ekti Genç
Ege Üniversitesi İzmir Atatürk Sağlık Yüksekokulu, Ebelik Bölümü, İzmir

Ülkemizde akraba evlilikleri çok görülmektedir. Bu da çeşitli doğumsal metabolik hastalıkları beraberinde getirmektedir. Doğumsal metabolik hastalıkların erken dönemde yakalanması için yenidoğanda birçok tarama testleri yapılmaktadır. Türkiye’de yenidoğan tarama programı kapsamında yer alan metabolik hastalıklar fenilketonüri, konjenitalhipotroidi, biyotinidaz eksikliği ve kistik fibrozistir. Bebeğin topuk kanından alınan kan örneği ile tarama testi yapılmaktadır. Tarama testlerinin yapılmasında amaç; hastalıklı bebekleri saptamak ve telafisi olmayan zararları engellemek için en yakın zamanda tedavilerine başlamaktır.

Anahtar Kelimeler: Doğumsal metabolik hastalık, Tarama testleri, Yenidoğan

Sibel İçke, Rabia Ekti Genç. National newborn screening tests that are carried out with heel lance and their importance. . 2017; 4(4): 186-190

Corresponding Author: Sibel İçke, Türkiye

TOOLS

Print

Download citation

RIS

EndNote

BibTex

Medlars

Procite

Reference Manager

Share with email

Share

Send email to author

Similar articles

PubMed

Google Scholar