Demographic, Phenotypic and Genotipic Features of Alkaptonuria Patients: A Single Centre Experience

Kilavuz, Sebile; Bulut, Fatma Derya; Kör, Deniz; Yılmaz, Berna Şeker; Başaran, Sibel; Sarpel, Tunay; Mungan, Neslihan Önenli

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

The Journal of Pediatric Research

Demographic, Phenotypic and Genotipic Features of Alkaptonuria Patients: A Single Centre Experience []

. 2017; 4(5): 7-11

Demographic, Phenotypic and Genotipic Features of Alkaptonuria Patients: A Single Centre Experience

Sebile Kilavuz¹, Fatma Derya Bulut¹, Deniz Kör¹, Berna Şeker Yılmaz¹, Sibel Başaran², Tunay Sarpel², Neslihan Önenli Mungan¹
¹Çukurova University Faculty Of Medicine, Department Of Pediatrics, Division Of Metabolism And Nutrition, Adana, Turkey
²Çukurova University Faculty Of Medicine, Department Of Physical Therapy And Rehabilitation, Adana, Turkey

INTRODUCTION: Alkaptonuria (AKU) is an autosomal recessively-inherited disease caused by deficiency of homogentisate 1,2-dioxygenase, an enzyme that converts homogentisic acid (HGA) to maleylacetoacetic acid in the tyrosine degradation pathway. The three major features of alkaptonuria are the presence of HGA in the urine, ochronosis (bluish-black pigmentation in connective tissues), and arthritis of the spine and the other larger joints. Nitisinone and tyrosine-restricted diet are the treatment options. In this study, we evaluated the demographic, clinical characteristics, and mutations of our Alkaptonuria patients.

METHODS: This retrospective study included 36 patients who were diagnosed as Alkaptonuria between the years of 2002 and 2017 in Çukurova University Department of Pediatric Metabolism and Nutrition.

RESULTS: Thirty-six Alkaptonuria patients were included (17 female, 19 male) in our study. The mean age of the patients was 9.3±13,4 years (3 months-54 years). Major complaints were darkening of the urine (100%), ochronosis (11,1%), arthralgia (16,7%), and arthritis (8,1%) which were first recognized at the age of 8,89±16,9 months (1-84 months). Eighteen (86%) patients had homozygous and 3 (14%) patients had compound heterozygous mutations in the HGD gene.

DISCUSSION AND CONCLUSION: Alkaptonuria is the firstly defined inherited metabolic disease. Three main features according to the age of presence were; darkening of the urine at birth which was followed by ochronosis (blue-dark pigmentation of the connective tissue) clinically visible in the ear and alae of nose and finally a severe ochronotic arthropathy of spine and large joints at around the age of 50 years. Here we reported the clinical and genetic features of our patients at various ages.

Keywords: Alkaptonuria, ochronosis, homogentisic asid, HGD, arthritis

Alkaptonüri Hastalarının Demografik,Fenotipik ve Genotipik Özellikleri: Tek Merkezli Çalışma

Sebile Kilavuz¹, Fatma Derya Bulut¹, Deniz Kör¹, Berna Şeker Yılmaz¹, Sibel Başaran², Tunay Sarpel², Neslihan Önenli Mungan¹
¹Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Metabolizma Ve Beslenme Bilim Dalı, Adana, Türkiye
²Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Fizik Tedavi Ve Rehabilitasyon Anailim Dalı, Adana, Türkiye

GİRİŞ ve AMAÇ: Alkaptonüri, tirozin yıkım yolağındaki homojentisik asiti maleilasetoasetik asite çeviren homojentisat 1,2 dioksijenaz enzim eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Alkaptonürinin üç önemli özelliği idrarda HGA görülmesi, okronozis (bağ dokusunda mavi-siyah pigment artışı) ve diğer büyük eklemler ile omurgada görülen artrittir. Nitisinon ve tirozin kısıtlı diyet tedavi seçeneklerindendir. Bu çalışmayla Alkaptonüri hastalarımızın demografik, klinik özellikleri ve mutasyonlarını inceledik.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu retrospektif çalışma 2002 ve 2017 yılları arasında Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı’nda Alkaptonüri tanısı alan 36 hastayı kapsamaktadır.

BULGULAR: Çalışmamız 36 (17 kız,19 erkek) Alkaptonüri hastasını içermektedir. Hastaların yaş ortalaması 9.3±13,4 yaş (3 ay-54 yaş) idi. Temel şikayetler 8,89±16,9 ay (1-84 ay)’lık iken ilk kez fark edilen idrar renginin koyulaşması (%100), okronozis (%11,1), artralji (%16,7) ve artrit (%8,1)’tir. HGD geninde onsekiz hastada (%86) homozigot, 3 hastada (%14) ise birleşik heterozigot mutasyon saptanmıştır.

TARTIŞMA ve SONUÇ: Alkaptonüri ilk tanımlanan metabolik hastalıktır. Ortaya çıkış yaşına göre temel bulguları doğumdan itibaren idrar rengindeki koyulaşma, sonrasında kulaklar ve ala naside görülen okronozis (bağ dokusunda mavi-siyah pigment artışı) ve 50’li yaşlarda büyük eklemler ile omurgada saptanan ciddi okronotik artropatidir. Bu çalışmayla farklı yaşlardaki hastalarımızın klinik ve genetik özelliklerini sunduk.

Anahtar Kelimeler: Alkaptonüri, okronozis, homojentisik asit, HGD, artrit

Sebile Kilavuz, Fatma Derya Bulut, Deniz Kör, Berna Şeker Yılmaz, Sibel Başaran, Tunay Sarpel, Neslihan Önenli Mungan. Demographic, Phenotypic and Genotipic Features of Alkaptonuria Patients: A Single Centre Experience. . 2017; 4(5): 7-11

Corresponding Author: Sebile Kilavuz, Türkiye

TOOLS

Print

Download citation

RIS

EndNote

BibTex

Medlars

Procite

Reference Manager

Share with email

Share

Send email to author

Similar articles

PubMed

Google Scholar