Clinical, laboratory and molecular approach to 10 children with congenital neutropenia

Karaca, Neslihan Edeer; Aksu, Güzide; Gülez, Nesrin; Azarsız, Elif; Kavaklı, Kaan; Klein, Christoph; Kütükçüler, Necil

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

The Journal of Pediatric Research

Clinical, laboratory and molecular approach to 10 children with congenital neutropenia []

. 2016; 3(1): 0-0

Clinical, laboratory and molecular approach to 10 children with congenital neutropenia

Neslihan Edeer Karaca¹, Güzide Aksu¹, Nesrin Gülez¹, Elif Azarsız¹, Kaan Kavaklı¹, Christoph Klein², Necil Kütükçüler¹
¹Ege University Medical School, Department Of Pediatrics, Izmir, Turkey
²Research Center For Molecular Medicine Of The Austrian Academy Of Sciences (cemm), Medical University Of Vienna, Austria

INTRODUCTION: Severe congenital neutropenia is a rare immunodeficiency disease characterized by lack of mature neutrophils. We evaluated the association between the molecular, clinical and laboratory findings together with genotype-phenotype relationship in 10 patients with neutropenia.
METHODS: The clinical and laboratory findings of ten patients with severe congenital neutropenia were obtained and the diagnosis was confirmed by mutation analysis.
RESULTS: The mutation analysis by DNA sequencing revealed HAX-1 mutation in 3 patients from the same family and ELANE/ELA-2 mutation in 1 patient. We compared the patients who had normalization in neutrophil counts and clinical findings spontaneously by age with the patients with HAX1 and ELANE/ELA2 defects and observed that patients with known genetic defects had higher monocyte and immunoglobulin levels on admission.
DISCUSSION AND CONCLUSION: The risk of persistence of neutropenia and the chance to reach a genetic diagnosis is higher in neutropenic patients who have accompanying eosinophilia, monocytosis and hypergammaglobulinemia at the time of initial investigation.

Keywords: Neutropenia, HAX1, ELANE, hypergammaglobulinemia

Konjenital nötropenili 10 çocukta klinik, laboratuvar ve moleküler incelemeler desteğinde tedavi ve takibe yaklaşım

Neslihan Edeer Karaca¹, Güzide Aksu¹, Nesrin Gülez¹, Elif Azarsız¹, Kaan Kavaklı¹, Christoph Klein², Necil Kütükçüler¹
¹Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ad, İzmir, Türkiye
²Research Center For Molecular Medicine Of The Austrian Academy Of Sciences (cemm), Viyana Tıp Fakültesi, Viyana, Avusturya

GİRİŞ ve AMAÇ: Ağır konjenital nötropeniler, nadir görülen matür nötrofillerin eksikliği ile karakterize immün yetersizlik hastalığıdır. Çalışmamızda amaç kliniğimizce izlenen ve genetik analiz yapılan 10 nötropeni olgusunun moleküler, klinik ve diğer laboratuar bulguları ile değerlendirilmesi ve fenotip-genotip ilişkisinin araştırılmasıdır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Kliniğimizde takip edilen toplam on hastanın klinik, laboratuvar ve tedavi verileri elde edilerek mutasyon analizi yapıldı.
BULGULAR: Aynı aileden olan 3 olguda HAX1 mutasyonu saptanırken, 1 olguda ELANE/ELA-2 mutasyonu gösterildi. Yaşla beraber nötrofil sayıları ve klinik bulguları spontan düzelen olgular (n=5) ile genetik olarak doğrulanmış ağır konjenital nötropeni olgularının tanı anında bakılan hemogram ve immunoglobulin değerleri karşılaştırıldığında, düzelmeyen grupta monosit oranı ile IgG/M/A değerlerinin istatistiksel olarak anlamlı yüksek olduğu görüldü.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Tanı anında nötropeniye eşlik eden belirgin eosinofili, monositoz ve hipergammaglobulinemi saptanan olgularda nötropenilerinin persiste etme riskinin ve genetik tanıya ulaşabilme şansının daha yüksek olduğu kanısına varılmıştır.

Anahtar Kelimeler: Nötropeni, HAX1, ELANE, hipergammaglobulinemi

Neslihan Edeer Karaca, Güzide Aksu, Nesrin Gülez, Elif Azarsız, Kaan Kavaklı, Christoph Klein, Necil Kütükçüler. Clinical, laboratory and molecular approach to 10 children with congenital neutropenia. . 2016; 3(1): 0-0

Corresponding Author: Neslihan Edeer Karaca, Türkiye

TOOLS

Print

Download citation

RIS

EndNote

BibTex

Medlars

Procite

Reference Manager

Share with email

Share

Send email to author

Similar articles

PubMed

Google Scholar