Nadir Bir Asit Nedeni:  Galaktozemi

Geylani Güleç, Seda; Urgancı, Nafiye; Yüksek, Kübra; Akıncı, Nurver; Hatipoğlu, Nihal

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

İstanbul Tıp Dergisi

Nadir Bir Asit Nedeni: Galaktozemi [İstanbul Med J]

İstanbul Med J. 2012; 13(3): 145-148 | DOI: 10.5505/1304.8503.2012.38257

Nadir Bir Asit Nedeni: Galaktozemi

Seda Geylani Güleç¹, Nafiye Urgancı², Kübra Yüksek¹, Nurver Akıncı³, Nihal Hatipoğlu¹
¹Şişli Etfal Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Klinikleri,istanbul
²Şişli Etfal Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik Gastroenteroloji Bölümü, İstanbul
³Şişli Etfal Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik Nefroloji Bölümü, İstanbul

Giriş: Galaktozemi, galaktoz metabolizmasının otozomal resesif bir hastalığıdır. Klasik galaktozemi, galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) genindeki homozigot ya da heterozigot mutasyon sonucunda galaktoz metabolitlerinin toksik birikimi ile oluşur. Galaktoz ve metabolitleri karaciğer, beyin, lens ve böbrekler için oldukça toksiktir. En sık klinik bulguları sarılık, kusma ve hepatomegalidir. Bununla birlikte nadiren bazı olgularda karın şişliği ve assit erken belirti olarak görülebilir. Asit nedeninin araştırılması amacı ile yönlendirilen ve galaktozemi tanısı konulan yenidoğan olgusunu sunmayı amaçladık.
Olgu Sunumu: 26 günlük erkek olgu batın distansiyonu ve asit nedeniyle hastanemize gönderildi. Kilo alamama, karında şişlik ve sarılık şikayetleri olan olguda karaciğer fonksiyon bozukluğu, assit, hafif derecede tubulopati ve katarakt saptandı. Tetkiklerinde diğer metabolik taramalar normal iken idrarda redüktan madde pozitifliği, Beutler testi bozukluğu ve eritrositlerde galakoz-1-p üridil transferaz enzim düzeyi düşük tespit edilen olguya galaktozemi tanısı konuldu. Tedavide annesütü kesildi, laktozsuz diyete geçildi. Assit tedavisi albumin infüzyonu ve diüretik ile yapıldı. Tedaviye iyi yanıt alındı ve halen hastanın izlemi sürmektedir.
Tartışma: Galaktozeminin erken tanınması ile sepsis, mental bozukluklar, büyüme geriliği gibi komplikasyonların önlenmesi ve diyetle hastalığın kontrol altına alınabilmesi oldukça önemlidir. Bu nedenle karın şişiliği ve asitle başvuran olguların ayırıcı tanısında galaktozeminin akılda tutulması gerektiğini belirtmek istedik.

Anahtar Kelimeler: Galaktoz, galaktozemi, galaktoz-1-fosfat üridil transferaz, assit.

A Rare Cause Of Acid: Galactosemia

Seda Geylani Güleç¹, Nafiye Urgancı², Kübra Yüksek¹, Nurver Akıncı³, Nihal Hatipoğlu¹
¹Sisli Etfal Education and Research Hospital, Department of pediatrics, Istanbul
²Sisli Etfal Education and Research Hospital, Department of pediatric gastroenterology, İstanbul
³Sisli Etfal Education and Research Hospital, Department of pediatric nephrology, Istanbul

Introduction: Galactosemia is an autosomal recessive disease of galactose metobolism. Classic galactosemia is due to accumulation of toxic galactose metabolites after a homogenous or heterogenous mutation in galactose-1-phosphate uridyltransferase gene. Galactose and its metabolites, are very toxic to the liver, brain, lens and kidneys. The most common symptoms of galactosemia are jaundice, vomiting, and hepatomegaly. However, in some rare cases, abdominal distension and acid may be an early symptom. Herein we present a case of galactosemia who presented with ascites and diagnosed in the newborn period.
Case Report: A 26-day male patient was sent to our hospital because of abdominal distension and ascites. He presented with failure to thrieve, abdominal distention, and jaundice. Liver function tests abnormality, mild tubulopathy, ascites and cataract were found in his laboratory and physical examinations. Patient was diagnosed as galactosemia due to pozitive reductant substance in urine, Beutler test abnormality and decreased level of galactose-1-P uridiyltransferase enzyme level. Breast-feeding was discontiuned and lactose free diet was started. For treatment of ascites, albumin infusion and diuretics were used. Patient responded well to the treatment and he is still in follow-up.
Discussion: Early diagnosis of galactosemia is important since with diet disease can be taken under control and complications as sepsis, mental disorders ad failure to thrieve can be prevented. For this reason, galactosemia should be kept in mind in the differential diagnosis of in patients with abdominal distention and ascites.

Keywords: Galactose, galactosemia, galactose-1-phosphate uridyltransferase, ascites.

Seda Geylani Güleç, Nafiye Urgancı, Kübra Yüksek, Nurver Akıncı, Nihal Hatipoğlu. A Rare Cause Of Acid: Galactosemia. İstanbul Med J. 2012; 13(3): 145-148

Sorumlu Yazar: Seda Geylani Güleç, Türkiye

ARAÇLAR

Tam Metin PDF

Yazdır

Alıntıyı İndir

RIS

EndNote

BibTex

Medlars

Procite

Reference Manager

E-Postala

Paylaş

Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler

PubMed

Google Scholar