Recurrent ketoacidosis: Is it a ketone metabolism disorder?

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi

Recurrent ketoacidosis: Is it a ketone metabolism disorder? [J Behcet Uz Child Hosp]

J Behcet Uz Child Hosp. 2018; 8(2): 115-121 | DOI: 10.5222/buchd.2018.115

Recurrent ketoacidosis: Is it a ketone metabolism disorder?

Ebru Canda¹, Havva Yazıcı¹, Esra Er¹, Sema Kalkan Uçar¹, Corinne Gemperle-Britschgi², Sara Habif³, Hüseyin Onay⁴, Jörn Oliver Sass⁵, Mahmut Çoker¹
¹Ege University Faculty of Medicine Department of Pediatrics, Division of Metabolism and Nutrition, Izmir, Turkey
²Clinical Chemistry & Biochemistry, Children
³Ege University Faculty of Medicine, Department of Biochemistry, Izmir, Turkey
⁴Ege University Faculty of Medicine, Department of Genetics, Izmir, Turkey
⁵Bonn-Rhein-Sieg University of Applied Sciences, IFGA & Dept. of Applied Sciences, Inborn Error of Metabolism, Rheinbach, Germany

INTRODUCTION: Two defects of ketogenesis have been reported in the human so far; mitochondrial 3-hydroxy-3-methyl glutaryl CoA synthase (Mhs) and 3-hydroxymethyl-3-glutaryl CoA lyase (HL) deficiencies. Defects of ketone utilization (ketolysis) can be the result of enzyme deficiency of succinyl CoA: 3 oxoacid CoA transferase (SCOT) or methylacetoacetyl CoA thiolase - beta ketothiolase (MAT). Our aim was to evaluate the clinical and laboratory findings of patients who were diagnosed with ketone metabolism disorders.
METHODS: Patients who were diagnosed with ketone metabolism disorders were examined retrospectively.
RESULTS: Four patients had HL deficiency, 3 patients had MAT deficiency and 2 patients had SCOT deficiency. The median age of the patients was 5 years (6 months – 15.5 years) and the mean age of first metabolic decompensation was 7.7 months (22 days - 19 months). A patient with MAT deficiency was asymptomatic and diagnosed by family screening. Two patients developed severe neurological deficit like spastic tetraparesis. It was seen that decompensation attacks developed after poor feeding, vomiting and infections such as gastroenteritis.
DISCUSSION AND CONCLUSION: In the case of unexplained metabolic acidosis attacks, ketone metabolism disorders should be kept in mind. Acute decompensation may occur at different ages, clinical severity may be variable. Early diagnosis and appropriate treatment are very important in terms of mortality and morbidity.

Keywords: ketoacidosis, ketogenesis defects, ketolysis defects

Tekrarlayan Ketoasidoz Atakları; Keton Metabolizma Bozuklukluğu Olabilir mi?

Ebru Canda¹, Havva Yazıcı¹, Esra Er¹, Sema Kalkan Uçar¹, Corinne Gemperle-Britschgi², Sara Habif³, Hüseyin Onay⁴, Jörn Oliver Sass⁵, Mahmut Çoker¹
¹Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.D Metabolizma ve Beslenme B.D. İzmir, Türkiye
²Clinical Chemistry & Biochemistry, Children
³Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Biyokimya A.D, İzmir, Türkiye
⁴Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik A.D, İzmir, Türkiye
⁵Bonn-Rhein-Sieg University of Applied Sciences, IFGA & Dept. of Applied Sciences, Inborn Error of Metabolism, Rheinbach, Germany

GİRİŞ ve AMAÇ: Keton cisim oluşumu (ketogenez) bozuklukları; mitokondriyel 3-hidroksi-3-metil glutaril CoA sentaz (Mhs) ve 3-hidroksi-3-metil glutaril CoA liyaz (HL) enzim eksiklikleri sonucu oluşur. Keton cisim yıkımı (ketoliz) bozuklukları ise suksinil CoA: 3 oxoacid CoA transferaz (SCOT) ve asetoasetil CoA thiolaz – beta ketotiolaz (MAT) enzim eksiklikleri sonucu oluşmaktadır. Keton metabolizma bozukluğu tanısıyla izlenen hastaların klinik ve laboratuvar bulguları ile değerlendirilmesi amaçlandı.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Keton metabolizması bozukluğu tanısıyla izlenen hasta verileri retrospektif olarak incelendi.
BULGULAR: Dört hastada HL eksikliği, 3 hastada MAT eksikliği ve 2 hastada SCOT eksikliği tanısı mevcuttu. Hastaların ortanca yaşı 5 yıl (2 yaş – 15,5 yaş), ilk metabolik dekompanzasyon atak yaşı ortalama 7,7 ay (22 gün - 19 ay) idi. MAT eksikliği olan bir hasta, kardeş taraması ile asemptomatik dönemde tanı aldı. İki hastada spastik tetraparezi gibi ağır nörolojik defisit gelişti. Dekompanzasyon ataklarının beslenememe, kusma ve gastroenterit gibi enfeksiyon sonrası geliştiği görüldü.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Açıklanamayan metabolik asidoz atakları durumunda keton metabolizma bozuklukları akılda tutulmalıdır. Akut dekompanzasyon değişik yaşlarda ortaya çıkabilir, klinik şiddeti değişken olabilir. Erken tanı ve uygun tedavi mortalite ve morbidite açısından çok önemlidir.

Anahtar Kelimeler: ketoasidoz, ketogenez defektleri, ketoliz defektleri

Ebru Canda, Havva Yazıcı, Esra Er, Sema Kalkan Uçar, Corinne Gemperle-Britschgi, Sara Habif, Hüseyin Onay, Jörn Oliver Sass, Mahmut Çoker. Recurrent ketoacidosis: Is it a ketone metabolism disorder?. J Behcet Uz Child Hosp. 2018; 8(2): 115-121

Corresponding Author: Ebru Canda, Türkiye

TOOLS