A newborn case of tuberous sclerosis presenting with clinical manifestations of cardiac rhabdomyoma and sacral hamartoma

Kılıç, Fatma Kaya; Olukman, Özgür; Çalkavur, Şebnem; Meşe, Timur; Serbes, Mahir; Tavlı, Vedide; Karkıner, Aytaç; Ortaç, Ragıp; Arslanoğlu, Sertaç

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi

A newborn case of tuberous sclerosis presenting with clinical manifestations of cardiac rhabdomyoma and sacral hamartoma [J Behcet Uz Child Hosp]

J Behcet Uz Child Hosp. 2013; 3(2): 138-142 | DOI: 10.5222/buchd.2013.138

A newborn case of tuberous sclerosis presenting with clinical manifestations of cardiac rhabdomyoma and sacral hamartoma

Fatma Kaya Kılıç¹, Özgür Olukman¹, Şebnem Çalkavur¹, Timur Meşe², Mahir Serbes², Vedide Tavlı², Aytaç Karkıner³, Ragıp Ortaç⁴, Sertaç Arslanoğlu¹
¹Dr. Behcet Uz Children's Hospital, Department Of Neonatology
²Dr. Behcet Uz Children's Hospital, Department Of Pediatric Cardiology, Izmir
³Dr. Behcet Uz Children's Hospital, Department Of Pediatric Surgery, Izmir
⁴Dr. Behcet Uz Children's Hospital, Department Of Pathology, Izmir

Objective: Cardiac rhabdomyoma is the most common,benign,primary cardiac tumor of infancy.Diagnosis is often made with echocardiography during fetal or early infantile period.Tuberous sclerosis,sebaceous adenomas and renal angiomyolipomas usually accompany the disease.The correlation rate with tuberous sclerosis is 51-86%.Therefore cardiac imaging is essential for all cases diagnosed with tuberous sclerosis and cranial imaging is necessary for cases with cardiac rhabdomyoma.
Case report: A female infant born at term from the first pregnancy of a 21-year-old woman was admitted on her postnatal 12th day because of a palpable sacral mass.On physical examination a 3x4cm palpable,soft,sacral mass which was defined as a hamartomateous mass on ultrasonography was identified.Echocardiogrphic examination performed because of a 1-2°/6 systolic murmur revealed a 2.2x1.8cm mass compatible with cardiac rhabdomyoma on the midmuscular region of the interventricular septum.No arrhythmia was observed on cardiac monitorization or Holter electrocardiography.Cranial magnetic resonance imaging performed with the suspicion of tuberous sclerosis revealed multiple,cortical tubers and periventricular subependymal hamartomas.Sacral mass was removed with total excision on postnatal day 22 and histopathological examination demonstrated a hamartoma with lipomatous differentiation.On follow-up she didn't develop arrhythmia or neuropathological findings.She was discharged on day 45 to be followed by the pediatric cardiology,neurology and oncology departments.
Conclusion: Rhabdomyomas are often asymptomatic cardiac tumors among newborns.However they may cause serious arrhythmias ending up with sudden infant death.Besides epileptic seizures,mental retardation and sensorial defects may develop due to associated tuberous sclerosis.It may be easily diagnosed with fetal echocardiography and poor clinical course may be prevented with appropriate medical approach in the early postnatal period.

Keywords: mass, cardiac, newborn, rhabdomyoma, tuberous sclerosis

Kardiyak rabdomyom ve sakral hamartomla kliniğe yansıyan tuberosklerozlu bir yenidoğan olgusu

Fatma Kaya Kılıç¹, Özgür Olukman¹, Şebnem Çalkavur¹, Timur Meşe², Mahir Serbes², Vedide Tavlı², Aytaç Karkıner³, Ragıp Ortaç⁴, Sertaç Arslanoğlu¹
¹Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Yenidoğan Kliniği, İzmir
²Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kardiyoloji Kliniği, İzmir
³Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Cerrahisi Kliniği, İzmir
⁴Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Patoloji Departmanı, İzmir

Giriş: Kardiyak rabdomyom infantil dönemde en sık görülen benign, primer kalp tümörüdür. Tanı sıklıkla fetal veya erken infantil dönemde yapılan ekokardiyografiyle konur. Genellikle tüberoskleroz, sebasöz adenomlar, renal anjiomyolipomlar ve hamartomlar hastalığa eşlik eder. Tüberosklerozla ilişkisi %51-86 civarındadır. Bu nedenle tüberoskleroz saptanan tüm çocuklarda kardiyak görüntüleme veya kardiyak rabdomyom tespit edilenlerde kranyal görüntüleme esastır.
Olgu: 21 yaşındaki annenin 1. gebeliğinden, miadında doğan kız olgu postnatal 12. günde sakral bölgede kitle nedeniyle yatırıldı. Fizik muayenesinde sakral bölgede ele gelen 3×4 cm, yumuşak kıvamlı kitlesi ultrasonografide hamartamatöz kitle olarak tanımlandı. Mezokardiyak odakta duyulan 1-2°/6 sistolik üfürüm nedeniyle yapılan ekokardiyografik incelemede interventriküler septumda, midmüsküler alanda rabdomyomla uyumlu 2,2×1,8 cm kitle saptandı. Kardiyak monitörizasyonda ve Holter elektrokardiyografide aritmi gözlenmeyen olgudan tüberoskleroz birlikteliği şüphesiyle istenen kranyal manyetik rezonans görüntülemede multipl kortikal tüberler ve periventriküler subependimal hamartomlar tespit edildi. Postnatal 22. günde total eksizyon yapılan sakral kitlenin histopatolojik incelemesi lipamatoz differansiyasyon gösteren hamartom lehineydi. İzleminde nöropatolojik bulguya rastlanmayan, aritmi geliştirmeyen olgu pediatrik kardiyoloji, nöroloji ve onkoloji polikliniklerinde takip edilmek üzere 45 günlükken taburcu edildi.
Yorum: Rabdomyomlar yenidoğanlarda sıklıkla asemptomatik seyreden kardiyak tümörlerdir. Ancak ani bebek ölümüyle sonuçlanan ciddi aritmilere yol açabilirler. Ayrıca eşlik eden tüberoskleroza bağlı epileptik nöbetler, mental retardasyon ve duysal kusurlar gelişebilir. Fetal ekokardiyografiyle kolayca tanınıp, erken postnatal dönemde uygun tıbbi yaklaşım sağlanarak kötü klinik seyir önlenebilir.

Anahtar Kelimeler: kitle, kardiyak, yenidoğan, rabdomyom, tuberoskleroz

Fatma Kaya Kılıç, Özgür Olukman, Şebnem Çalkavur, Timur Meşe, Mahir Serbes, Vedide Tavlı, Aytaç Karkıner, Ragıp Ortaç, Sertaç Arslanoğlu. A newborn case of tuberous sclerosis presenting with clinical manifestations of cardiac rhabdomyoma and sacral hamartoma. J Behcet Uz Child Hosp. 2013; 3(2): 138-142

Corresponding Author: Özgür Olukman, Türkiye

TOOLS