Extensive Plexiform Neurofibroma Presenting as Clitoromegaly in Neurofibromatosis Type 1

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi

Extensive Plexiform Neurofibroma Presenting as Clitoromegaly in Neurofibromatosis Type 1 [J Behcet Uz Child Hosp]

J Behcet Uz Child Hosp. 2021; 11(2): 215-218 | DOI: 10.5222/buchd.2021.84565

Extensive Plexiform Neurofibroma Presenting as Clitoromegaly in Neurofibromatosis Type 1

Özlem Nalbantoğlu¹, Gülçin Arslan¹, Beyhan Özkaya¹, Sinan Genç², Behzat Özkan¹
¹Dr. Behçet Uz Children Hospital, Pediatric Endocrinology, İzmir
²Dr. Behçet Uz Children Hospital, Radyology, İzmir

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal-dominant disorder with multisystem involvement. Genitourinary involvement of neurofibromatosis type 1 is rare condition and involvement of plexiform neurofibroma can cause painful clitoromegaly. A 9-year-old girl with neurofibromatosis type-1 referred with clitoromegaly to our endocrinology clinic. Pelvic magnetic resonance imaging (T2W images) showed that plexiform neurofibroma was found on the pelvic floor and peripubic region, which was 8x7x13 cm in size, extending to the external genital region and progressing to subcutaneous soft tissue. Cranial and lumbosacral magnetic resonance imaging revealed two neurofibromas in the cerebellar region and the basal ganglia. We emphasize it should be kept in mind that suspicious genitalia may develop due to infiltration of space occupying formations such as neurofibromas.

Keywords: plexiform neurofibroma, clitoromegaly, neurofibromatosis, NF1

Tip 1 Nörofibromatoziste Kliteromegali Olarak Gözlenen Ekstensif Plexiform Nörofibrom

Özlem Nalbantoğlu¹, Gülçin Arslan¹, Beyhan Özkaya¹, Sinan Genç², Behzat Özkan¹
¹S.B.Ü. Dr. Behçet Uz Çocuk Sağlığı ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Endokrin Kliniği, İzmir
²S.B.Ü. Dr. Behçet Uz Çocuk Sağlığı ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Radyoloji Kliniği, İzmir

Nörofibromatozis tip 1 birçok sistemi tutan otozomal dominat bir hastalıktır. Nörofibromatozis tip 1’de genito-üriner sistem tutulumu oldukça nadirdir ve fleksiform nörofibrom ağrılı kliteromegaliye yol açabilir. Nörofibromatozis tip-1 tanısıyla izlenmekte olan 9 yaşında kız çocuğu, endokrinoloji kliniğimize kliteromegali şikayeti ile başvurdu. Pelvik magnetik rezonans görüntülemede (T2W görüntüleri) pelvik taban ve peripubik bölgede 8x7x13 cm boyutlarında, dış genital bölgeye uzanan ve deri altı yumuşak dokuya doğru ilerleyen pleksiform nörofibromun saptandı. Kraniyal ve lumbosakral magnetik rezonans görüntülemede serebellar bölgede ve bazal gangliyonlarda iki nörofibrom saptandı. Nörofibromlar gibi yer kaplayan oluşumların infiltrasyonuna bağlı olarak şüpheli genital yapıların gelişebileceği akılda tutulmalıdır.

Anahtar Kelimeler: pleksiform nörofibrom, kliteromegali, nörofibromatozis, NF1

Özlem Nalbantoğlu, Gülçin Arslan, Beyhan Özkaya, Sinan Genç, Behzat Özkan. Extensive Plexiform Neurofibroma Presenting as Clitoromegaly in Neurofibromatosis Type 1. J Behcet Uz Child Hosp. 2021; 11(2): 215-218

Corresponding Author: Özlem Nalbantoğlu, Türkiye

TOOLS