The Importance of the M470V Polymorphism

Çelik, Tanju; Güneşaçar, Ramazan; Balcı, Ali; Ünal, Sule; Aldic, Güliz; Eskici, Harika; Atılgan, Nigar; Elmacioglu, Sibel; Tutanc, Murat; Can, Demet

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi

The Importance of the M470V Polymorphism [J Behcet Uz Child Hosp]

J Behcet Uz Child Hosp. 2017; 7(3): 215-220 | DOI: 10.5222/buchd.2017.215

The Importance of the M470V Polymorphism

Tanju Çelik¹, Ramazan Güneşaçar², Ali Balcı³, Sule Ünal⁴, Güliz Aldic¹, Harika Eskici⁴, Nigar Atılgan¹, Sibel Elmacioglu¹, Murat Tutanc¹, Demet Can⁵
¹Mustafa Kemal Üniversity, School of Medicine, Hatay/Turkey
²Kahramanmaras Sütçüimam University, Department of Genetic, Kahramanmaras/Turkey
³9 Eylül University, School of Medicine, Department of Radyology, Izmir/Turkey
⁴Antakya State Hospital, Department of Pediatric Hematology, Hatay /Turkey
⁵Behcet Uz Children Hospital, Department of Allergy and Pulmonology, Izmir/Turkey

INTRODUCTION: Several hundreds of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) variants have been reported, it is not known whether they are causing CF or not. The most interesting finding about the different patterns was CFTR genes carrying the M470 or the V470 allele. In this study, we aimed to investigate the clinical importance of M470V mutation in Antiochia region.
METHODS: A case control study was consisted of 145 children who were undergone CF gene study because of recurrent respiratory tract infections, growth failure, chronic diarrhea and constipation. The parameters of patients with positive mutation compared with negative ones (gender, age, height, weight, annual number of upper and lower respiratory tract infections, parental consanguinity, sibling death, findings of clinical and laboratory).
RESULTS: In 63 of 145 patients (43.4%), heterozygous mutation, in 16 (11%) homozygous mutation was detected. All of them (mutation group) had M470V mutation. The sweat test results of all patients were within the normal limits. Mean age of those patients were 41.21±39.8 ( min: 6 max: 192 ) months and 30 (38%) were girls. Of the patients with mutation 17.7(32%) had a familial history of cystic fibrosis, 2 had sibling death history. In mutation group, only annual number of infections, skin dryness, loss of weight, level of IgG and IgM were significantly higher (p<0.05).
DISCUSSION AND CONCLUSION: It was concluded that in M470V positive cases, the disease may cause clinical symptoms without affecting sweat test results, with less gastrointestinal but more respiratory symptoms, causing a more prominent loss of weight.

Keywords: Child, cystic fibrosis, M470V

M470V Polimorfizminin Önemi

Tanju Çelik¹, Ramazan Güneşaçar², Ali Balcı³, Sule Ünal⁴, Güliz Aldic¹, Harika Eskici⁴, Nigar Atılgan¹, Sibel Elmacioglu¹, Murat Tutanc¹, Demet Can⁵
¹Mustafa Kemal Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Hatay, Türkiye
²Kahramanmaras Sütçüimam Üniversitesi, Genetik BD, Kahramanmaras, Türkiye
³9 Eylül University, Tıp Fakültesi, Radyoloji AD, Izmir, Türkiye
⁴Antakya Devlet Hastanesi, Hatay, Türkiye
⁵Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi EAH, Allerji ve Solunum Kliniği, İzmir, Türkiye

GİRİŞ ve AMAÇ: Kistik fibrozis transmembran regulatör (CFTR) geni ile ilgili yüzlerce varyant bildirilmesine karşın hangisinin kistik fibrozis (CF) hastalığına yol açtığı bilinmemektedir. CFTR geninin M470 ve V470 alelleri ile ilgili bilgiler ilgi çekicidir. Bu çalışmada Antakya Bölgesi’nde M470V mutasyonunun klinik önemi araştırılmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmaya tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, büyüme geriliği, kronik diare ya da konstipasyon nedeniyle CF genetik analizi istenen 145 çocuk alınmıştır. Genetik mutasyonu pozitif ve negatif hastalar cins, boy, kilo, yıllık üst ve alt solunum yolu enfeksiyon sayısı, akraba evliliği, kardeş ölümü, klinik ve laboratuar parametreleri yönünden karşılaştırılmıştır.
BULGULAR: 145 hastanın 63’ünde (43.4%) heterozigot, 16’sında (11%) homozigot mutasyon saptanmıştır. Mutasyon saptanan hastaların tümünde M470V mutasyonu vardır. Tüm hastaların ter testleri normal sınırlarda bulunmuştur. Hastaların ortalama yaşı 41,21±39,8 ( min: 6 max: 192 ) ay olup 30’u (38%) kızdır. Mutasyon saptanan hastaların 17,7’sinde (32%) ailede CF öyküsü, 2’sinde kardeş ölümü öyküsü vardır, yıllık enfeksiyon sayısı, deri kuruluğu, kilo kaybı, IgG ve IgM düzeyleri anlamlı olarak yüksek bulunmuştur (p<0.05).
TARTIŞMA ve SONUÇ: M470V mutasyonunun ter testi sonuçlarını etkilemeden daha sık solunum daha nadir gastrointestinal sistem olmak üzere CF klinik semptomlarına ve belirgin kilo kaybına neden olduğu düşünülmüştür.

Anahtar Kelimeler: Çocuk, kistik fibrozis, M470V

Tanju Çelik, Ramazan Güneşaçar, Ali Balcı, Sule Ünal, Güliz Aldic, Harika Eskici, Nigar Atılgan, Sibel Elmacioglu, Murat Tutanc, Demet Can. The Importance of the M470V Polymorphism. J Behcet Uz Child Hosp. 2017; 7(3): 215-220

Corresponding Author: Demet Can, Türkiye

TOOLS