Van der Knaap disease:  Case report

Bayram, Erhan; Topçu, Yasemin; Karaoglu, Pakize; Yiş, Uluç; Çakmaçı Güleryüz, Handan; Hız Kurul, Semra

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi

Van der Knaap disease: Case report [J Behcet Uz Child Hosp]

J Behcet Uz Child Hosp. 2013; 3(1): 60-62 | DOI: 10.5222/buchd.2013.060

Van der Knaap disease: Case report

Erhan Bayram¹, Yasemin Topçu¹, Pakize Karaoglu¹, Uluç Yiş¹, Handan Çakmaçı Güleryüz², Semra Hız Kurul¹
¹Dokuz Eylul University Faculty Of Medicine, Division Of Pediatric Neurology, Izmir, Turkey
²Dokuz Eylul University Faculty Of Medicine, Department Of Radiology, Izmir, Turkey

Van der Knaap disease is a very rare disease that usually develops as a result of the mutation in the MLC1 gene. It is characterized by the presence of diffuse brain white matter involvement and subcortical cysts. Infantile onset macrocephaly and slowly progressive neurologic findings are important in the differential diagnosis. In this report, a 5 years old boy who was diagnosed with Van der Knaap disease were described because of its rarity

Keywords: Van der Knaap disease, macrocephaly, children

Van der Knaap hastalığı: Olgu sunumu

Erhan Bayram¹, Yasemin Topçu¹, Pakize Karaoglu¹, Uluç Yiş¹, Handan Çakmaçı Güleryüz², Semra Hız Kurul¹
¹Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, İzmir, Türkiye
²Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji A.b.d., İzmir, Türkiye

Van der Knaap hastalığı, çok nadir görülen ve genellikle MLC1 geni mutasyonu sonucunda gelişen bir hastalıktır. Yaygın beyin beyaz cevher tutulumu ve subkortikal kistlerin varlığı karakteristiktir. İnfantil başlangıçlı makrosefali ve yavaş ilerleyici nörolojik bulgular ayırıcı tanıda önemlidir. Bu makalede, Van der Knaap hastalığı tanısı konulan 5 yaşında erkek olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: Van der Knaap hastalığı, makrosefali, çocuk

Erhan Bayram, Yasemin Topçu, Pakize Karaoglu, Uluç Yiş, Handan Çakmaçı Güleryüz, Semra Hız Kurul. Van der Knaap disease: Case report. J Behcet Uz Child Hosp. 2013; 3(1): 60-62

Corresponding Author: Erhan Bayram, Türkiye

TOOLS