Evaluation of Laboratory Findings, Clinical Features and Rates of Diagnosis of Patients Admitted to Outpatient Clinic of Pediatric Neurology with Neuromuscular Manifestations

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi

Evaluation of Laboratory Findings, Clinical Features and Rates of Diagnosis of Patients Admitted to Outpatient Clinic of Pediatric Neurology with Neuromuscular Manifestations [J Behcet Uz Child Hosp]

J Behcet Uz Child Hosp. 2020; 10(2): 127-135 | DOI: 10.5222/buchd.2020.43155

Evaluation of Laboratory Findings, Clinical Features and Rates of Diagnosis of Patients Admitted to Outpatient Clinic of Pediatric Neurology with Neuromuscular Manifestations

Tuğçe Aksu Uzunhan¹, Biray Ertürk², Pelin Özyavuz Çubuk³, Bülent Uyanık⁴, Akif Ayaz⁵, Onur Akan⁶, Taha Reşid Özdemir⁷
¹Department of Pediatric Neurology, Okmeydanı Training and Research Hospital, University of Health Sciences, İstanbul, Turkey
²Department of Medical Genetics, Okmeydanı Training and Research Hospital, University of Health Sciences, İstanbul, Turkey
³Department of Medical Genetics, Haseki Training and Research Hospital, University of Health Sciences, İstanbul, Turkey
⁴Department of Medical Genetics, Bakırköy Dr Sadi Konuk Training and Research Hospital, University of Health Sciences, İstanbul, Turkey
⁵Department of Medical Genetics, Medipol University, İstanbul, Turkey
⁶Department of Neurology, Okmeydanı Training and Research Hospital, University of Health Sciences, İstanbul, Turkey
⁷Genetic Diagnostic Center, Izmir Tepecik Training and Research Hospital, University of Health Sciences, Izmir, Turkey

INTRODUCTION: Our aim is to evaluate how many patients with neuromuscular manifestations get a definite diagnosis and which methods are used in the pathway to diagnosis as well as to assess patient characteristics.
METHODS: Patients aged 0-18 years old with neuromuscular manifestations (e.g., weakness, hypotonia, creatine kinase elevation) who were admitted to Okmeydani Training and Research Hospital between January 2017 and July 2019 were included. Retrospectively, patient demographics, clinical signs, laboratory tests, diagnoses, clinical follow-up were recorded.
RESULTS: Forty-five patients aged 67.8±59.6 months were included in the study. Thirteen (29%) patients were female, and 32 (71%) were male. Creatine kinase levels were increased in 26 (58%) patients (median: 3211 IU/L). Twenty-four patients underwent electromyography; seven patients had neuropathy and nine patients muscular pathologies. Three (0.07%) patients underwent muscle biopsy and had nonspecific myopathic changes. Twenty-six (58%) patients out of 45 had a definite diagnosis, and 21 of these diagnoses were genetically confirmed. Seven patients had been subjected to next generation sequencing, and five of these were diagnosed with dystrophinopathy, hypokalemic periodic paralysis, mental retardation autosomal dominant type 9, Ullrich muscular dystrophy, and calpainopathy. Altogether, the most common diagnoses were dystrophinopathy, spinal muscular atrophy, and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy.
DISCUSSION AND CONCLUSION: After a patient history is taken, a physical examination is conducted, and serum creatine kinase levels are measured, establishment of diagnosis is possible through targeted genetic tests for diseases like dystrophinopathy. However, for patients who cannot be diagnosed with this approach, neuromuscular panels and whole exome sequencing can provide a diagnosis.

Keywords: creatine kinase, neuromuscular manifestations, next-generation sequencing, Duchenne muscular dystrophy, whole exome sequencing

Çocuk Nöroloji Polikliniğine Nöromüsküler Belirtilerle Başvuran Hastaların Laboratuvar Bulgularının, Klinik Özelliklerinin ve Tanı Oranlarının Değerlendirilmesi

Tuğçe Aksu Uzunhan¹, Biray Ertürk², Pelin Özyavuz Çubuk³, Bülent Uyanık⁴, Akif Ayaz⁵, Onur Akan⁶, Taha Reşid Özdemir⁷
¹Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nöroloji, İstanbul
²Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik, İstanbul
³Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Haseki Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik, İstanbul
⁴Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Bakırköy Dr Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik, İstanbul
⁵Medipol Üniversitesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İstanbul
⁶Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Nöroloji, İstanbul
⁷Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, İzmir

GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışmada amacımız, nöromüsküler hastalıkları düşündüren semptom ve bulgularla başvuran çocuk hastaların ne kadarının kesin tanı aldığının, bu hastalarda hangi yöntemler ile tanıya ulaşıldığının ve hasta özelliklerinin değerlendirilmesidir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nöroloji Polikliniği’ne Ocak 2017-Temmuz 2019 tarihleri arasında nöromüsküler belirtilerle (örn: güçsüzlük, hipotoni, kreatin kinaz yüksekliği) başvuran 0-18 yaş arası hastalar değerlendirmeye alındı. Retrospektif olarak hastaların demografik verileri, klinik bulguları, laboratuvar testleri, tanıları, izlemleri kayıt altına alındı.
BULGULAR: Çalışmaya dahil edilen 45 hastanın yaş ortalaması 67,8±59,6 ay idi. On üç (%29)’ü kız, 32 (%71)’si erkekti. Kreatin kinaz seviyeleri 26 (%61) hastada yüksekti ve medyanı 3211 IU/L idi. Elektromiyografi yapılan 24 hastadan yedisinde nöropati, dokuz hastada kasa ait patolojiler saptandı. Kas biyopsisi yapılan üç (%0,07) hastada non spesifik miyopatik değişiklikler izlendi. Kırkbeş hastadan 26 (%58)’sına kesin tanı konulabildi, bunlardan 21 (%47)’inin tanısı genetik olarak kesinleştirildi. Yedi hastada yeni nesil dizileme analizi uygulandı ve beşi distrofinopati, hipokalemik periyodik paralizi, otozomal dominant mental retardasyon tip 9, Ullrich müsküler distrofi, calpainopati tanılarını aldı. Tüm hastalarda en sık tanılar distrofinopati, spinal müsküler atrofi ve kronik inflamatuvar demiyelinizan polinöropatiydi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Öykü, fizik muayene ve serum kreatin kinaz seviyesi sonrasında, örneğin distrofinopati gibi bir grup hastalıkta hedefe yönelik genetik testler ile tanıya ulaşılabilir. Ancak bu şekilde tanıya ulaşılamayan hastalarda nöromüsküler hastalık panelleri ve tüm ekzom dizileme gibi ileri moleküler genetik incelemeler etkili bir şekilde tanıya ulaşmayı sağlayabilir.

Anahtar Kelimeler: kreatin kinaz, Duchenne müsküler distrofi, nöromüsküler bulgular, tüm ekzom dizileme, yeni nesil dizileme

Tuğçe Aksu Uzunhan, Biray Ertürk, Pelin Özyavuz Çubuk, Bülent Uyanık, Akif Ayaz, Onur Akan, Taha Reşid Özdemir. Evaluation of Laboratory Findings, Clinical Features and Rates of Diagnosis of Patients Admitted to Outpatient Clinic of Pediatric Neurology with Neuromuscular Manifestations. J Behcet Uz Child Hosp. 2020; 10(2): 127-135

Corresponding Author: Tuğçe Aksu Uzunhan, Türkiye

TOOLS