Familial hypokalemic periodic paralysis:  A case report

Arıcı, Uz. Dr. Zehra Serap; Köse, Dr. Seda Şirin; Özgönül, Uz. Dr. Figen; Yavaşcan, Doç. Dr. Önder; Aksu, Doç. Dr. Nejat

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi

Familial hypokalemic periodic paralysis: A case report [J Behcet Uz Child Hosp]

J Behcet Uz Child Hosp. 2012; 2(3): 177-181 | DOI: 10.5222/buchd.2012.177

Familial hypokalemic periodic paralysis: A case report

Uz. Dr. Zehra Serap Arıcı, Dr. Seda Şirin Köse, Uz. Dr. Figen Özgönül, Doç. Dr. Önder Yavaşcan, Doç. Dr. Nejat Aksu
İzmir Tepecik Teaching and Research Hospital, Department of Pediatrics, İzmir, Turkey

Familial hypokalemic periodic paralysis is a rare neuromuscular-genetic disease characterized by attacks of painless muscle weakness. It is caused by the defect of muscle cell ion channels. It has been reported that the decrease of serum potassium level to below 3.5 mEq/L due to uptake of potassium by muscle cells leads the episodes of muscle weakness. Potassium levels are normal on episode-free period. Due to autosomal dominant inheritance, the presence of relatives who have similar symptoms is crucial for the diagnosis. In this report, in order to get attention to this rare disease, we present a 4 year-old girl who admitted to our emergency department with loss of power in all four limbs and whose family history showed familial hypokalemic periodic paralysis for two generations.

Keywords: Hypokalemia, familial paralysis, periodic paralysis, child.

Ailesel hipokalemik periyodik paralizi: Olgu sunumu

Uz. Dr. Zehra Serap Arıcı, Dr. Seda Şirin Köse, Uz. Dr. Figen Özgönül, Doç. Dr. Önder Yavaşcan, Doç. Dr. Nejat Aksu
İzmir Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Klinikleri, İzmir

Ailesel hipokalemik periyodik paralizi, ağrısız kas güçsüzlüğü ataklarıyla karakterize nadir görülen nöromuskuler genetik bir hastalıktır. Kas hücresinde bulunan iyon kanallarındaki bozukluk nedeniyle oluşur. Potasyumun kas hücrelerine geçmesi sonucunda serum potasyum düzeyinin 3,5 mEq/L’nin altına düşmesi kas güçsüzlüğü ataklarının nedeni olarak bildirilmektedir. Atak dışı dönemde serum potasyum düzeyinin normal olması tipiktir. Genetik geçiş otozomal dominant olduğu için ailede benzer yakınmalara sahip bireylerin varlığı tanıda büyük önem taşımaktadır. Bu yazıda acil servisimize tüm ekstremitelerde kuvvet kaybı ile başvuran ve ailesinde iki kuşaktır ailesel hipokalemik periyodik paralizi görülen 4 yaşında bir kız hasta nadir görülen bu hastalığa dikkat çekmek amacıyla sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler: Hipokalemi, ailesel paralizi, periyodik paralizi, çocuk.

Uz. Dr. Zehra Serap Arıcı, Dr. Seda Şirin Köse, Uz. Dr. Figen Özgönül, Doç. Dr. Önder Yavaşcan, Doç. Dr. Nejat Aksu. Familial hypokalemic periodic paralysis: A case report. J Behcet Uz Child Hosp. 2012; 2(3): 177-181

Corresponding Author: Uz. Dr. Zehra Serap Arıcı, Türkiye

TOOLS