A Rare Cause of a 46,XY Disorders of Sex Development: Persistent Mullerian Duct Syndrome

Acar, Sezer; Paketçi, Ahu; Onay, Hüseyin; Demir, Korcan; Ateş, Oğuz; Böber, Ece; Abacı, Ayhan

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi

A Rare Cause of a 46,XY Disorders of Sex Development: Persistent Mullerian Duct Syndrome [J Behcet Uz Child Hosp]

J Behcet Uz Child Hosp. 2017; 7(3): 242-246 | DOI: 10.5222/buchd.2017.242

A Rare Cause of a 46,XY Disorders of Sex Development: Persistent Mullerian Duct Syndrome

Sezer Acar¹, Ahu Paketçi¹, Hüseyin Onay², Korcan Demir¹, Oğuz Ateş³, Ece Böber¹, Ayhan Abacı¹
¹Division of Pediatric Endocrinology, Dokuz Eylul University School of Medicine, Izmir, Turkey
²Department of Medical Genetics, Ege University School of Medicine, Izmir,Turkey
³Department of Pediatric Surgery, Dokuz Eylul University School of Medicine, Izmir, Turkey

Persistent mullerian duct syndrome (PMDS) is a relatively rare form of a 46,XY disorders of sex development and clinically characterized by undescended testes and the presence of mullerian duct derivatives such as a uterus and fallopian tubes in males with normal external genitalia. The disease is classically either caused by the genetic defect of the anti-Mullerian hormone (AMH) or its receptor AMH receptor type 2 (AMHR2) genes that play a role in the regression of the mullerian structures. AMHR2 mutations have been reported in 45% of genetically proven cases with PMDS. The most common referral findings were bilateral cryptorchidism or transvers testicular ectopia. The presence of uterus and tubes is usually detected during surgery for cryptorchidism. Herein, we reported a case with PMDS who was found Mullerian structures (uterus and fallopian tubes) during laparoscopic intervention due to bilateral undescended testis and who was identified a previously reported homozygous AMHR2 mutation.

Keywords: Anti-mullerian hormone, undescended testis, Persistent mullerian duct syndrome

46,XY cinsiyet gelişim bozukluğunun nadir bir nedeni: Persistan Müller Kanalı Sendromu

Sezer Acar¹, Ahu Paketçi¹, Hüseyin Onay², Korcan Demir¹, Oğuz Ateş³, Ece Böber¹, Ayhan Abacı¹
¹Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı, İzmir
²Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, İzmir
³Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı, İzmir

Persistan müller kanalı sendromu (PMKS) görece nadir görülen 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğudur ve klinik olarak normal dış genital yapıya sahip erkeklerde inmemiş testis, uterus ve fallop tüpleri gibi müller kanal türevlerinin varlığı ile karakterizedir. Bu hastalık sıklıkla müller yapıların regresyonunda rol oynayan anti-Müllerian hormon (AMH) veya onun reseptörü olan AMH reseptör tip 2 (AMRHR2) genindeki genetik bozukluğun sonucunda ortaya çıkmaktadır. Genetik nedenleri ortaya konulmuş olguların %45’inde AMHR2 mutasyonu saptandığı bildirilmektedir. En sık başvuru bulguları bilateral kriptorşidizm veya transvers testiküler ektopidir. Uterus ve tüplerin varlığı genellikle kriptorşidizm için yapılan ameliyat sırasında saptanmaktadır. Burada, bilateral inmemiş testis nedeni ile yapılan laparoskopik girişim esnasında müller yapılar (uterus ve fallop tüpleri) saptanan ve önceden bildirilen bir homozigot AMHR2 mutasyonu tanımlanan PMKS’li bir olgu sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: Anti-müllerian hormone, inmemiş testis, Persistan müller kanalı sendromu

Sezer Acar, Ahu Paketçi, Hüseyin Onay, Korcan Demir, Oğuz Ateş, Ece Böber, Ayhan Abacı. A Rare Cause of a 46,XY Disorders of Sex Development: Persistent Mullerian Duct Syndrome. J Behcet Uz Child Hosp. 2017; 7(3): 242-246

Corresponding Author: Ayhan Abacı, Türkiye

TOOLS