Genotype – phenotype correlation in pediatric patients with Familial Mediterrenean FeverAykut Çağlar1, Gül Özçelik2, Nurver Akıncı21Health Sciences University, Dr. Behcet Uz Children and Surgery SUAM, Department of Pediatric Emergency, Izmir - Turkey
2Health Sciences University, Sisli Hamidiye Etfal SUAM, Department of Nephrology, Istanbul - Turkey
INTRODUCTION: The Familial Mediterranean Fever (FMF) gene has been cloned to chromosome 16p and more than 50 different mutations have been identified. Ethnicity and environmental factors can change the phenotypic effects of mutations. We aimed to evaluate genotype-phenotype correlation in our patients.
METHODS: Eighty one children with FMF diagnosis based on Tel Hashomer criteria were enrolled in the study. Clinical and genetic features of the patients were retrospectively analyzed.
The relationship between mutations and phenotypic features along with severity of the disease were evaluated. Disease severity was assessed by using the modified scoring system of Pras.
RESULTS: The mean (±SD) age at onset of the diagnosis was 9.2±3.4 years. The most frequent symptoms of the patients were abdominal pain (98.8%) and arthralgia (80.2%). The disease severity level was mild in 32.1%, intermediate in 63%, and severe in 4.9% of the cases. Seven different MEFV gene mutations were found in 56 patients and 88 alleles; M694V was the most frequent mutation (30.2%). In the patients with M694V homozygous mutation, significantly higher frequency of arthritis was observed (p=0.04).
Although there was no statistically significant difference among different mutation groups, FMF severity score and the rate of amyloidosis were found higher in the patients with M694V/M694V genotype.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Detection of MEFV mutation has been used to support the diagnosis of FMF. The clinician has to decide the treatment and follow-up procedure according to the clinical features and mutations. It should be kept in mind that amyloidosis is seen more frequently in the patients with M694V genotype.
Keywords: Familial mediternian fever, Amyloidosis, Child, Genotype, Phenotype
Ailevi Akdeniz ateşi olan çocuklarda genotip – fenotip ilişkisiAykut Çağlar1, Gül Özçelik2, Nurver Akıncı21SBÜ, Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Acil Kliniği, İzmir
2SBÜ, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nefroloji Kliniği, İstanbul
GİRİŞ ve AMAÇ: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) geni 16p kromozom üzerinde bulunmakta ve 50’den fazla mutasyon içermektedir. Etnik ve çevresel faktörler mutasyonun fenotipik etkilerini değiştirebilmektedir. Bu çalışmadaki amacımız hastalarımızdaki genotip ve fenotip ilişkisini ortaya koymaktır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmamıza Çocuk Nefroloji polikliniğinden Tel-Hashomer kriterlerine göre tanı almış 81 AAA hastasının dosyalarından geriye dönük olarak yapıldı. Tüm hastaların mutasyon sonuçları ile fenotipik özellikleri, ağırlık skorlaması, tedavi yanıtı arasında ilişkiler değerlendirildi. Hastalık ciddiyet skorlaması PRAS skorlamasına göre yapıldı.
BULGULAR: Hastalarımızın tanı anındaki yaşlarının ortalaması (±SD) 9,2±3,4 yıldı. Hastalarda en sık görülen şikâyet karın ağısı (%98,8) ve artralji (%80,2) idi. Hastalık ağırlık derecelerine göre tüm hastaların %32,1’i hafif, %63,0’ü orta ve %4,9’u ağırdı. Elli altı hasta ve 88 allelde 7 farklı MEFV geni saptandı. M694V en sık (%30,2) saptanan mutasyondu. M694V homozigot mutasyon olan hastalarda artrit görülme sıklığı daha fazla idi (p=0,04). Hastalık ağırlıkları açısından mutasyon grupları arasında anlamlı farklılık olmamasına karşın M694V homozigot olanlarda amiloidoz ve ağır hastalık görülme sıklığının daha fazla olduğu görülmüştür.
TARTIŞMA ve SONUÇ: MEVF mutasyonu AAA tanısında destekleyici ve tamamlayıcı bir tanı yöntemidir. Hekimler tedavi ve takip planını klinik bulgular ve AAA mutasyonuna göre karar vermelidir. Özellikle amiloidoz vakalarının M694V genotipine sahip hastalarda daha sık görülebildiği unutulmamalıdır.
Anahtar Kelimeler: Ailevi akdeniz ateşi, Amiloidoz, Çocuk, Genotip, Fenotip
Aykut Çağlar, Gül Özçelik, Nurver Akıncı. Genotype – phenotype correlation in pediatric patients with Familial Mediterrenean Fever. J Behcet Uz Child Hosp. 2018; 8(2): 144-150
Corresponding Author: Aykut Çağlar, Türkiye |
 (22 accesses)
 (4373 downloaded)
|
|
Full Text PDF
Print
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed