Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy Before Circumcision: A Very Early Diagnosis

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Dergisi

Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy Before Circumcision: A Very Early Diagnosis [J Behcet Uz Child Hosp]

J Behcet Uz Child Hosp. 2019; 9(3): 268-270 | DOI: 10.5222/buchd.2019.05658

Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy Before Circumcision: A Very Early Diagnosis

Serdar Ümit Sarici¹, Kübra Deretarla¹, Lutfiye İdil Emral¹, Çiçek Ceren¹, Hatice Ece Özütok¹, Demet Altun¹, Dilek Sarıcı²
¹Ufuk University Faculity Of Medicine Department Of Pediatrics
²Kecioren Training And Research Hospital Department Of Pediatrics

Duchenne musculer dystrophy (DMD) is a X linked disorder caused by a deficient or abnormal synthesis of dystrophine protein. Children with DMD are rarely symptomatic at birth or in early infancy, and the diagnosis is extremely difficult and even depends on happenstances. In this article a 5.5-month-old infant in whom increases in liver function tests were detected in routine tests performed for general anesthesia and later diagnosed to have DMD is presented.
DMD, as a rare disease should be considered in etiological investigations in infants with elevations in liver function tests of any origin and with normal physical examination findings, and the utility of simple biochemical markers such as creatinin kinase in establishing diagnosis before performing further detailed investigations should be remembered.

Keywords: hypertransaminasemia, elevated creatinine kinase, duchenne muscular dystrophy

Sünnetten Önce Duchenne Musküler Dstrofi Tanısı: Çok Erken Bir Tanı

Serdar Ümit Sarici¹, Kübra Deretarla¹, Lutfiye İdil Emral¹, Çiçek Ceren¹, Hatice Ece Özütok¹, Demet Altun¹, Dilek Sarıcı²
¹Ufuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı
²Keçiören Eğitim Ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Servisi

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), distrofin proteininin eksik veya kusurlu sentezinin neden olduğu X’e bağlı resesif bir bozukluktur. Etkilenmiş çocuklar doğumda ve erken süt çocukluğu döneminde nadiren semptomatiktirler ve tanı konması zordur hatta tesadüflere kalmıştır. Bu yazıda sünnet operasyonu öncesi rutin olarak yapılan genel anestezi hazırlıkları sırasında karaciğer fonksiyon testlerinde yükseklik saptanan ve etiyolojiye yönelik incelemede Duchenne musküler distrofisi tanısı konulmuş 5.5 aylık bir erkek olgu sunulmuş ve normal fizik muayene bulguları ile beraber herhangi bir nedenle karaciğer enzim yüksekliği saptanan küçük süt çocuklarında nadir görülen bu hastalığın da dikkate alınması ve daha ileri ve ayrıntılı tetkiklere girmeden önce serum CK düzeyinin ölçümü gibi basit biyokimyasal belirteçlerin hızlı ve kolay tanı koymada faydalı olacağının göz önünde bulundurulması gerektiği vurgulanmıştır.

Anahtar Kelimeler: hipertransaminazemi, kreatinin kinaz yüksekliği, duchenne muskuler distrofi

Serdar Ümit Sarici, Kübra Deretarla, Lutfiye İdil Emral, Çiçek Ceren, Hatice Ece Özütok, Demet Altun, Dilek Sarıcı. Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy Before Circumcision: A Very Early Diagnosis. J Behcet Uz Child Hosp. 2019; 9(3): 268-270

Corresponding Author: Serdar Ümit Sarici, Türkiye

TOOLS