Gastrointestinal Malign Melanomlarda BRAF V600E Mutasyon AnaliziHayriye Tatlı Doğan, Merve Meryem KıranAnkara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi, Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Patoloji Ana Bilim Dalı, Ankara
GİRİŞ ve AMAÇ: Gastrointestinal mukozal malign melanomlarda BRAFV600E mutasyon varlığı ve olguların klinik özelliklerini incelemeyi amaçladık.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Ankara Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Patoloji bölümünde 2006-2015 yılları arasında tanı almış malign melanomlar retrospektif olarak taranarak mukozal melanomlar ve bunlar içerisinden gastrointestinal malign melanom olguları elde edilmiş ve arşiv bloklarından hazırlanan kesitlerde gerçek zamanlı PCR yöntemi ile BRAFV600E mutasyonu araştırılmıştır. Aynı zamanda bu olguların klinik özellikler gözden geçirilmiştir.
BULGULAR: Mukozal Malign Melanom tanısı alan 14 olgunun 6’sı gastrointestinal yerleşimli idi. Bu olgular 54-84 yaş aralığında olup tümör 4’ü rektum, 2’si ince barsak lokalizasyona sahipti. Olguların tamamında PCR yöntemi ile çalışılan BRAF-V600E mutasyonu yalnızca ince barsak yerleşimli ve omentum metastazı olan 1 olguda izlenmiştir.
TARTIŞMA ve SONUÇ: BRAF-V600E mutasyonu var olan tek olguda tümör multi odaklar halinde gelişim göstermiş olup bu nedenle mukozal metastaz düşünülmüştür. Primer kutanöz ve oküler melanomlar gastrointestinal sisteme sık olarak metastaz yapabilmektedir. Ancak primer odağı saptamak her zaman mümkün olmayabilir. Primer gastrointestinal melanomlar da çok nadir olup genetik açıdan da kutanöz melanomlardan farklı özellikler içerebilir.
Anahtar Kelimeler: Gastrointestinal, melanom, BRAFV600E mutasyonu
Analysis of BRAF V600E Mutation in Gastrointestinal Malignant MelanomasHayriye Tatlı Doğan, Merve Meryem KıranDepartment of Pathology, Ankara Yıldırım Beyazıt University, Atatürk Education and Research Hospital, Ankara, Turkey
INTRODUCTION: We aimed to investigate BRAF V600E mutation in gastrointestinal mucosal melanomas and patients’ clinical outcomes.
METHODS: The melanomas which were diagnosed at Ankara Yıldırım Beyazıt University/ Atatürk Education and Research Hospital between 2006 and 2015 were retrospectively screened for mucosal melanomas. Gastrointestinal malignant melanomas were obtained from these cases. BRAF V600E mutation analysis is performed to a total of 6 gastrointestinal melanoma cases by real time PCR method. In addition clinical characteristics of these cases have beeen reviewed.
RESULTS: Six of the 14 patients with mucosal melanoma were gastrointestinal. There were cases of rectum and 2 cases of small bowel, and patients were between 54- 84 years. BRAF V600E mutation was detected in one of the small bowel localized case with omentum metastasis.
DISCUSSION AND CONCLUSION: The only case with BRAF V600E mutation was multifocal therefore mucosal metastatis is considered in this case. Primary cutaneous and ocular melanomas can frequently metastasize to the gastrointestinal tract. However, it may not always be possible to identify the primary tumor. Primary gastrointestinal melanomas are very rare and genetically different from cutanous melanomas.
Keywords: Gastrointestinal, melanoma, BRAF V600E mutation
Hayriye Tatlı Doğan, Merve Meryem Kıran. Analysis of BRAF V600E Mutation in Gastrointestinal Malignant Melanomas. Acta Oncol Tur.. 2018; 51(1): 61-67
Sorumlu Yazar: Hayriye Tatlı Doğan, Türkiye |
|
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder
PubMed