Beşinci Kromozom İlişkili Hastalıklarda Mikrodizin Analizinin Tanısal Önemi

Online Makale

Online Hizmetlere Toplu Bakış Online Kayıt ve Konaklama Online Bilimsel Program Dernekler İçin... Referanslarımız Telefon ve e-posta Desteği Bildiri özeti nedir? Bildiri özeti nasıl hazırlanır? Bildiri özeti örnekleri Kabul mektubu örnekleri

Acta Oncologica Turcica

Beşinci Kromozom İlişkili Hastalıklarda Mikrodizin Analizinin Tanısal Önemi [Acta Oncol Tur.]

Acta Oncol Tur.. 2020; 53(1): 145-150 | DOI: 10.5505/aot.2020.68926

Beşinci Kromozom İlişkili Hastalıklarda Mikrodizin Analizinin Tanısal Önemi

Haktan Bagis Erdem¹, Ahmet Cevdet Ceylan²
¹Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Dr. Abdurrahman Yurtaslan Ankara Onkoloji Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Kliniği, Ankara, Türkiye
²Yıldırım Beyazıt Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye

GİRİŞ ve AMAÇ: Kromozomal boyutta 50 bazdan daha büyük alanı kaplayan değişikliklere kopya sayısı değişikliği (copy number variation – CNV) adı verilmektedir. Beşinci kromozom, üzerinde yerleşik genlerin fonksiyonu itibariyle farklı fenotiplerin gelişimine açık ve diğer kromozomal lokasyonlara nazaran patojenik değişikliklerin daha sık görüldüğü bir alandır. Makalemizde, bu antiteyi desteklemek amacıyla mikrodizin analizlerinde tespit edilen, beşinci kromozomda yerleşik patojenik CNV’lerin sebep olduğu bir Sotos sendromu, bir CCT5 geni ilişkili nöropati ve üç 5q14 mikrodelesyonu bildirilmiştir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Mikrodizin çalışmaları, Affimetrix® Cytoscan Optima çipleri ile yapılıp, hasta verileri Chromosome Analysis Suite (ChAS) 3.1 Thermo Fisher Scientific® programı yardımıyla analiz edildi.
BULGULAR: Vaka 1, vaka 2 ve vaka 3’de, delesyonlu alanların kapsamı değişken olmakla birlikte, 5q14.3 mikrodelesyonu tespit edilmiştir. Vaka 4, NSD1 gen delesyonu ile Sotos sendromu tanısı almıştır (arr[GHCR38]5q35.2q35.3(176144147_177716919)x1). Vaka 5’in temel bulgusu kas güçsüzlüğü ve bununla ilişkili olarak EMG’de nöropati ile uyumlu denervasyon bulguları olup, mikrodizin analizinde CCT5 geninin delesyonu klinikle ilişkilendirilmiştir (arr[GRCh38]5p15.2(10236581_10253807)x1) (Tablo 1).
TARTIŞMA ve SONUÇ: Mikrodizin analizinin bu algoritmadaki yeri ve limitasyonları; sunulan vakalardaki literatürdeki yeni bulgularla beraber tartışılmıştır. Özellikle beşinci kromozomda yerleşik genlerde görülen CNV’lerin OMIM fenotipleri ile yoğun ilişkisi bu bölgeye ait hastalıkların tanısında mikrodizin analizinin önceliğini ön plana çıkarmıştır.

Anahtar Kelimeler: Mikrodizin, kopya sayısı değişikliği, beşinci kromozom.

Diagnostic Utility of Microarray Testing in Chromosome Five Associated Disorders

Haktan Bagis Erdem¹, Ahmet Cevdet Ceylan²
¹University of Health Sciences, Dr. Abdurrahman Yurtaslan Ankara Oncology Training and Research Hospital, Department of Medical Genetics, Ankara, Turkey
²Yıldırım Beyazıt University Medical Faculty, Department Of Medical Genetics, Ankara, Turkey

INTRODUCTION: Chromosomal rearrangements that cover more than 50 bases are called copy number variation (CNV). The fifth chromosome is a position, open to the development of different phenotypes in terms of the function of the genes located on it, and pathogenic changes are more common than other chromosomal locations. To support this entity, we reported a Sotos syndrome, a CCT5 gene-related neuropathy, and three 5q14 microdeletions, detected by microarray analysis, caused by pathogenic CNVs located on the fifth chromosome.
METHODS: Microarray analysis were performed with Affimetrix® Cytoscan Optima chips and patient data were analyzed with the help of Chromosome Analysis Suite (ChAS) 3.1 Thermo Fisher Scientific® program.
RESULTS: Although the scope of deletion areas in case 1, case 2 and case 3 is variable, 5q14.3 microdeletion was detected. Case 4 was diagnosed with Sotos syndrome by deletion involving the NSD1 gene (arr [GHCR38] 5q35.2q35.3 (176144147_177716919) x1). The main finding of Case 5 is muscle weakness and denervation findings in EMG compatible with neuropathy, and in the microarray analysis, deletion of the CCT5 gene has been clinically associated (arr [GRCh38] 5p15.2 (10236581_10253807) x1) (Table 1).
DISCUSSION AND CONCLUSION: The importance and limitations of microarray analysis in this algorithm have been discussed along with new findings in the literature in the presented cases. CNVs, especially in the genes located in the fifth chromosome, have a strong relationship with OMIM phenotypes, highlighting the priority of microarray analysis in the diagnosis of diseases belonging to this region.

Keywords: Microarray, copy number variation, fifth chromosome.

Haktan Bagis Erdem, Ahmet Cevdet Ceylan. Diagnostic Utility of Microarray Testing in Chromosome Five Associated Disorders. Acta Oncol Tur.. 2020; 53(1): 145-150

Sorumlu Yazar: Haktan Bagis Erdem, Türkiye

ARAÇLAR

Tam Metin PDF

Yazdır

Alıntıyı İndir

RIS

EndNote

BibTex

Medlars

Procite

Reference Manager

E-Postala

Paylaş

Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler

PubMed

Google Scholar