Herediter Meme-Over Kanseri ve BRCA1/ BRCA2 Varyantları: Tek Merkez DeneyimiAlper Gezdirici, Ezgi Gökpınar İli, Banu Değirmenci, Aydeniz Aydın Gümüş, Gizem Özdemir, Nihan Alişya Erman, Cüneyd YavaşTıbbi Genetik Bölümü, Başakşehir Çam Ve Sakura Şehir Hastanesi, 34480, İstanbul, Türkiye
GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışmada kliniğimize herediter meme-over kanseri ve/veya aile öyküsü nedeniyle başvuran hastalardaki BRCA1 ve BRCA2 varyantlarının sıklığının tespiti ve literatür eşliğinde değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmamızdaki tüm hastalar güncel NCCN rehberi test kriterleri doğrultusunda seçilerek dahil edilmiştir. Hastalarımızda BRCA1 ve BRCA2 genlerinin kodlayıcı bölgelerini dizilemek için Ion Torrent™ Oncomine™ BRCA Research Assay kullanılmıştır. Ayrıca kopya sayısı değişiklikleri tespit edilen tüm hastalar SALSA® MLPA® Probemix P002 BRCA1 ve Probemix P090 BRCA2 (MRC Holland) ile konfirme edildi.
BULGULAR: Çalışmaya dahil edilen toplam 149 hastanın 39’unda varyantlar (patojenik, muhtemel patojenik, klinik önemi belirsiz varyantlar ve kopya sayısı değişiklikleri) tespit edilmiştir. 2 hastamızda (1’i BRCA1 geninde, 1’i BRCA2 geninde) daha önce literatürde tanımlanmamış yeni varyantlar tespit edilmiştir.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Çalışmamızda BRCA1 ve BRCA2 varyantlarının görülme sıklığı %26,1 olarak belirlendi. Bu oran Türkiye'de yapılan önceki çalışmalara göre daha yüksek bulundu. Türk toplumundaki sık varyantların ve özellikle klinik önemi belirsiz varyantların patojenitesinin daha net değerlendirilebilmesi için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.
Anahtar Kelimeler: Herediter kanser, meme kanseri, over kanseri, BRCA1, BRCA2
Hereditary Breast-Ovarian Cancer and BRCA1 / BRCA2 Variants: A Single Center ExperienceAlper Gezdirici, Ezgi Gökpınar İli, Banu Değirmenci, Aydeniz Aydın Gümüş, Gizem Özdemir, Nihan Alişya Erman, Cüneyd YavaşDepartment Of Medical Genetics, Basaksehir Cam And Sakura City Hospital, 34480, Istanbul, Turkey
INTRODUCTION: In this study, it was aimed to determine the frequency of BRCA1 and BRCA2 variants in patients admitted to our clinic with hereditary breast-ovarian cancer and / or family history and to evaluate them in the light of the literature.
METHODS: All patients in our study were selected according to the current NCCN guideline test criteria. The Ion Torrent ™ Oncomine ™ BRCA Research Assay was used to sequence the coding regions of the BRCA1 and BRCA2 genes in our patients. In addition, all patients with copy number changes were confirmed with SALSA® MLPA® Probemix P002 BRCA1 and Probemix P090 BRCA2 (MRC Holland).
RESULTS: Variants (pathogenic, likely pathogenic, variants of uncertain clinical significance, and copy number variations) were detected in 39 of the 149 patients included in the study. Novel variants that were not previously described in the literature were detected in 2 patients, one of the BRCA1 and one of the BRCA2 gene, respectively.
DISCUSSION AND CONCLUSION: In our study, the incidence of BRCA1 and BRCA2 variants was found to be 26.1%. This rate was higher than previous studies conducted in Turkey. Further studies are needed to identify common variants in the Turkish pıopulation and to evaluate the patogenity of variants of uncertain clinical significance.
Keywords: Hereditary cancer, breast cancer, ovarian cancer, BRCA1, BRCA2
Alper Gezdirici, Ezgi Gökpınar İli, Banu Değirmenci, Aydeniz Aydın Gümüş, Gizem Özdemir, Nihan Alişya Erman, Cüneyd Yavaş. Hereditary Breast-Ovarian Cancer and BRCA1 / BRCA2 Variants: A Single Center Experience. Acta Oncol Tur.. 2021; 54(3): 264-272
Sorumlu Yazar: Alper Gezdirici, Türkiye |
|
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder
PubMed